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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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脯肽酶缺乏癥是一種較為罕見的疾病,其具有遺傳性。遺傳因素在該疾病的發(fā)生中起著重要作用,涉及基因突變等多個(gè)方面。 1. 遺傳機(jī)制:脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病,由基因突變導(dǎo)致。 2. 基因突變位點(diǎn):目前已發(fā)現(xiàn)多個(gè)與該病相關(guān)的基因突變位點(diǎn)。 3. 遺傳特點(diǎn):若父母雙方均攜帶致病基因,子女有一定幾率患病。 4. 家族遺傳傾向:家族中若有成員患病,其他親屬患病風(fēng)險(xiǎn)可能增加。 5. 基因檢測(cè)意義:通過基因檢測(cè)可明確是否攜帶致病基因,有助于診斷和遺傳咨詢。 總之,脯肽酶缺乏癥具有遺傳性,對(duì)于有家族史的人群,進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢十分重要,以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
2024-10-08 19:25
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙樂翠 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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可以遺傳的,對(duì)遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo),必要時(shí)選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠,可防止患兒出生,減少群體中相應(yīng)的致病基因。
2024-10-08 21:20
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