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1、組織細(xì)胞病理檢查。
2、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)指標(biāo) RMS腫瘤細(xì)胞標(biāo)志物包括煙堿樣乙酰膽堿受體(AchR)γ亞單位、唾液酸化神經(jīng)細(xì)胞黏附分子(PSA-NCAM)、胰島素樣生長(zhǎng)因子Ⅱ型(IGF2)等。在用PCR方法診斷RMS時(shí)，AchR mRNA比MyoDl和myogenin更敏感和特異，尤其用α/γAchR<1作為RMS的診斷標(biāo)準(zhǔn)時(shí)(Gattenloehner
1999)。最近，F(xiàn)ine等(
2002)提出eaveolin-3可作為RMS的腫瘤標(biāo)記物。在腺泡型RMS中，采用細(xì)胞遺傳學(xué)方法可檢測(cè)到常見的t(
2;13)(q35;q14)和t(
1;13)(p36;q14)染色體易位，但靈敏度較差?，F(xiàn)多采用熒光原位雜交技術(shù)(FISH)結(jié)合RT-PCR來(lái)檢測(cè)由于染色體易位而在13號(hào)染色體上形成的特異的PAX3/PAX7-FKHR融合基因。54%～87%的腺泡型RMS中可見PAX3-FKHR，而8%～15%的腺泡型RMS可見PAX7-FKtHR。PAX3/PAX7-FKHR融合基因不僅可輔助診斷腺泡型RMS，而且Athale等(
2001)報(bào)道用RT-PCR檢測(cè)骨髓或其他體液PAX3/PAX7-FKHR可發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移病灶，其靈敏度為100%，明顯優(yōu)于傳統(tǒng)的形態(tài)學(xué)方法。
另外，利用PCR結(jié)合限制酶片段長(zhǎng)度多肽性分析來(lái)發(fā)現(xiàn)11p15.5的雜合性缺失可有助于胚胎型RMS的診斷和鑒別診斷。X線平片、陰道B超、腹部B超、CT和磁共振成像、宮腔鏡檢查。