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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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顧衛(wèi)瓊 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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二型糖原累積癥是一種罕見的遺傳性疾病，其臨床表現(xiàn)多樣。主要影響肌肉、心臟和神經(jīng)系統(tǒng)。關(guān)愛自己，從關(guān)注健康開始。身體不適時(shí)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2015-08-11 20:09
1.肌肉無力：多先從近端肌肉開始，逐漸發(fā)展至全身，影響運(yùn)動(dòng)能力。
2.呼吸困難：由于呼吸肌受累，導(dǎo)致呼吸功能下降，出現(xiàn)氣短、呼吸急促。
3.心肌損害：可引發(fā)心律失常、心力衰竭等心臟問題。
4.吞咽困難：影響進(jìn)食和營(yíng)養(yǎng)攝取。
5.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒身高、體重增長(zhǎng)緩慢。
6.智力障礙：部分患者可能出現(xiàn)認(rèn)知和智力方面的問題。
二型糖原累積癥的臨床表現(xiàn)復(fù)雜且嚴(yán)重，早期診斷和干預(yù)對(duì)改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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