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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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魏軍平 主任醫(yī)師
中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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一型糖原累積病是一種由于基因突變導致的遺傳性疾病，癥狀多樣。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務必咨詢醫(yī)生，科學治療。
2015-08-30 09:27
1.低血糖：常表現(xiàn)為頭暈、乏力、心慌，甚至抽搐、昏迷。
2.生長遲緩：身高和體重增長緩慢，比同齡人矮小瘦弱。
3.肝臟腫大：腹部膨隆，可通過觸摸或檢查發(fā)現(xiàn)。
4.高脂血癥：血液中膽固醇、甘油三酯等脂質水平升高。
5.高尿酸血癥：可能導致關節(jié)疼痛、痛風等癥狀。
6.腎臟損害：出現(xiàn)蛋白尿、腎功能異常等。
一型糖原累積病癥狀復雜，如發(fā)現(xiàn)相關癥狀應及時就醫(yī)診斷，以便盡早治療。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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一型的臨床表現(xiàn)：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
2015-08-30 09:14
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
