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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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魏軍平 主任醫(yī)師
中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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一型糖原累積病是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，癥狀多樣。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
2015-08-30 09:27
1.低血糖：常表現(xiàn)為頭暈、乏力、心慌，甚至抽搐、昏迷。
2.生長遲緩：身高和體重增長緩慢，比同齡人矮小瘦弱。
3.肝臟腫大：腹部膨隆，可通過觸摸或檢查發(fā)現(xiàn)。
4.高脂血癥：血液中膽固醇、甘油三酯等脂質(zhì)水平升高。
5.高尿酸血癥：可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛、痛風(fēng)等癥狀。
6.腎臟損害：出現(xiàn)蛋白尿、腎功能異常等。
一型糖原累積病癥狀復(fù)雜，如發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)診斷，以便盡早治療。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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一型的臨床表現(xiàn)：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
2015-08-30 09:14
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
