-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
何連江 副主任醫(yī)師
天長市汊澗鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院
其他
內(nèi)科
-
糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原(一種淀粉)大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型(龐珀病)，通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大。患兒如嬰兒般軟弱且進(jìn)行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現(xiàn)于運動后，癥狀輕重不一。避免運動可使癥狀消退。 肌肉的損害導(dǎo)致肌球蛋白釋放入血。由于肌球蛋白從尿排泄，因此可用尿檢查，診斷糖原貯積癥。肌球蛋白對腎臟有害，限制運動可降低肌球蛋白水平，大量飲水，尤其在運動后，可稀釋肌球蛋白。肌球蛋白水平高時，可用利尿劑防止腎臟損害。肝移植對糖原貯積癥有效但對龐珀病無效。
2015-08-17 09:22
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
