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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李緒嫻 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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先天性肝糖原累積癥是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的代謝性疾病，其治愈情況較為復(fù)雜，受多種因素影響。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請(qǐng)趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2015-09-01 10:22
1.疾病特點(diǎn)：患者肝臟無(wú)法正常代謝和儲(chǔ)存糖原，導(dǎo)致糖原在肝臟等器官累積。
2.癥狀表現(xiàn)：可有低血糖、生長(zhǎng)遲緩、肝大等癥狀。
3.遺傳因素：多數(shù)為基因突變引起，不同基因突變類(lèi)型影響治療效果。
4.治療方法：包括飲食治療，如頻繁進(jìn)食高碳水化合物食物；藥物治療，如玉米淀粉等。
5.治愈難度：完全治愈較困難，但通過(guò)規(guī)范治療，可有效控制病情，改善癥狀和生活質(zhì)量。
先天性肝糖原累積癥徹底治愈有難度，但積極治療能較好控制病情，患者需長(zhǎng)期管理。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱(chēng)為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類(lèi)型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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