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類固醇5α還原酶2缺乏綜合征是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要影響雄激素的代謝和作用。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.病因：由于編碼類固醇5α還原酶2的基因發(fā)生突變導(dǎo)致。
2.癥狀：患者出生時(shí)外生殖器多表現(xiàn)為兩性畸形，青春期后男性患者可出現(xiàn)小陰莖、尿道下裂等，還可能有男性乳房發(fā)育等。
3.診斷：通過(guò)基因檢測(cè)、激素水平測(cè)定等方法進(jìn)行診斷。
4.治療：以激素替代治療為主，如十一酸睪酮軟膠囊、丙酸睪酮注射液等，但需遵醫(yī)囑。
5.預(yù)后：早期診斷并規(guī)范治療，預(yù)后相對(duì)較好，能改善癥狀和生活質(zhì)量。
總之，類固醇5α還原酶2缺乏綜合征雖罕見(jiàn)，但通過(guò)及時(shí)診斷和治療可改善情況。

類固醇5α-還原酶2缺乏癥曾命名為假陰道會(huì)陰陰囊型尿道下裂、家族性不完全男性假兩性畸形Ⅱ型。