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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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糖原累積病 I 型的發(fā)病原因主要包括遺傳因素、酶缺陷、代謝紊亂、飲食影響以及其他相關因素。 1.遺傳因素：糖原累積病 I 型屬于常染色體隱性遺傳病，基因突變導致相關酶的功能異常。 2.酶缺陷：葡萄糖-6-磷酸酶的缺乏或活性降低，使糖原無法正常分解為葡萄糖。 3.代謝紊亂：糖原代謝途徑受阻，造成糖原在肝臟、腎臟和小腸等組織中過度累積。 4.飲食影響：長期高碳水化合物飲食，可能加重糖原的累積。 5.其他相關因素：個體的生理狀態(tài)、內(nèi)分泌調(diào)節(jié)失衡等也可能對疾病的發(fā)生有一定影響。 總之，糖原累積病 I 型是由多種因素共同作用導致的，明確其發(fā)病原因對于診斷和治療具有重要意義。
2024-10-08 19:01
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
