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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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侯元婕 副主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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糖原累積病I型,一種遺傳性代謝疾病,主要影響肝臟和腎臟功能,導(dǎo)致多種健康問題?;純撼C媾R嚴(yán)重低血糖,酸中毒,肝腫大,身材矮小,骨質(zhì)疏松等挑戰(zhàn),同時(shí)可能出現(xiàn)肌肉松弛,皮下黃色瘤,以及出血傾向。關(guān)愛自己,從關(guān)注健康開始。身體不適時(shí),請(qǐng)及時(shí)就醫(yī),并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2015-09-22 10:28
1.低血糖與酸中毒:新生兒期即可出現(xiàn),嚴(yán)重時(shí)威脅生命,需要緊急醫(yī)療干預(yù)。
2.肝腫大與腹部膨?。焊闻K持續(xù)增大,腹部顯著膨隆,影響日常生活和運(yùn)動(dòng)能力。
3.生長(zhǎng)發(fā)育障礙:身材明顯矮小,骨齡落后,骨質(zhì)疏松,影響身高和骨骼健康。
4.肌肉與皮膚異常:肌肉松弛,四肢伸側(cè)可見皮下黃色瘤,反映脂質(zhì)代謝異常。
5.出血傾向:血小板功能不良,增加鼻衄等出血風(fēng)險(xiǎn),影響生活質(zhì)量。
糖原累積病I型對(duì)健康的影響廣泛,從代謝紊亂到生長(zhǎng)發(fā)育障礙,患者需接受長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)和多學(xué)科管理,以改善預(yù)后。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»
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