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糖原累積病I型對身體有哪些危害?

糖原累積病I型對身體有哪些危害?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    侯元婕 副主任醫(yī)師

    廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    糖原累積病I型,一種遺傳性代謝疾病,主要影響肝臟和腎臟功能,導(dǎo)致多種健康問題?;純撼C媾R嚴重低血糖,酸中毒,肝腫大,身材矮小,骨質(zhì)疏松等挑戰(zhàn),同時可能出現(xiàn)肌肉松弛,皮下黃色瘤,以及出血傾向。關(guān)愛自己,從關(guān)注健康開始。身體不適時,請及時就醫(yī),并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
    1.低血糖與酸中毒:新生兒期即可出現(xiàn),嚴重時威脅生命,需要緊急醫(yī)療干預(yù)。
    2.肝腫大與腹部膨?。焊闻K持續(xù)增大,腹部顯著膨隆,影響日常生活和運動能力。
    3.生長發(fā)育障礙:身材明顯矮小,骨齡落后,骨質(zhì)疏松,影響身高和骨骼健康。
    4.肌肉與皮膚異常:肌肉松弛,四肢伸側(cè)可見皮下黃色瘤,反映脂質(zhì)代謝異常。
    5.出血傾向:血小板功能不良,增加鼻衄等出血風(fēng)險,影響生活質(zhì)量。
    糖原累積病I型對健康的影響廣泛,從代謝紊亂到生長發(fā)育障礙,患者需接受長期監(jiān)測和多學(xué)科管理,以改善預(yù)后。

    2015-09-22 10:28
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

低血糖 骨質(zhì)疏松
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  • 魏珉

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:小兒內(nèi)科疾病,特別是腎臟病,風(fēng)濕免疫病和糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈?詳情»

  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長:診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 邱文娟

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:小兒內(nèi)分泌疾?。喊?、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝 詳情»

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長:學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動癥、多動癥、孤獨癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語言發(fā)育遲緩(說話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童疑難疾病的診治。

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、學(xué)習(xí)困難、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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