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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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酶缺陷或酶缺乏癥的危害多樣，包括影響代謝、導(dǎo)致器官功能障礙、引發(fā)發(fā)育異常、增加患病風(fēng)險、影響神經(jīng)系統(tǒng)功能等。 1.影響代謝：某些酶的缺乏會使體內(nèi)的代謝過程紊亂，例如苯丙酮尿癥患者由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)積累。 2.導(dǎo)致器官功能障礙：如肝豆?fàn)詈俗冃裕蜚~代謝相關(guān)酶缺陷，造成肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)等器官功能受損。 3.引發(fā)發(fā)育異常：像先天性甲狀腺功能減退癥，甲狀腺激素合成相關(guān)酶缺乏，影響兒童生長發(fā)育。 4.增加患病風(fēng)險：半乳糖血癥患者因半乳糖代謝酶缺失，易患白內(nèi)障等并發(fā)癥。 5.影響神經(jīng)系統(tǒng)功能：如糖原貯積病Ⅱ型，酸性α-葡糖苷酶缺乏，可引起肌肉無力和神經(jīng)功能障礙。 酶缺陷或酶缺乏癥的危害不容小覷，一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)診斷，采取相應(yīng)的治療措施。
2024-10-08 23:19
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