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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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林愈燈 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童血液科
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遺傳性球形細(xì)胞增多癥是一種常染色體顯性遺傳的紅細(xì)胞膜異常導(dǎo)致的溶血性貧血,多在幼兒和兒童期發(fā)病?;颊邞?yīng)及時(shí)就醫(yī),以免病情加重。身體健康為重,一旦感到不適,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
2015-09-22 15:50
1.遺傳方式:男女均可發(fā)病,每代都可能有患者,由8號(hào)染色體短臂缺失引起。
2.發(fā)病機(jī)制:紅細(xì)胞膜骨架蛋白異常,導(dǎo)致膜通透性改變,鈉鹽內(nèi)流,細(xì)胞變形能力減退。
3.癥狀表現(xiàn):輕重差異大,常見貧血、黃疸、脾大等。
4.診斷方法:血常規(guī)、血涂片、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)等。
5.治療手段:輕者無需治療,重者可行脾切除,藥物治療可選用潑尼松、維生素E等,但需遵醫(yī)囑。
總之,遺傳性球形細(xì)胞增多癥是一種較為復(fù)雜的疾病,確診后應(yīng)根據(jù)病情選擇合適的治療方案。
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