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先天性腎病綜合征的診斷需要綜合多種因素，包括家族病史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學檢查及基因檢測等。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風險。
1.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。
2.臨床表現(xiàn)：主要有大量蛋白尿、低蛋白血癥、水腫等。
3.實驗室檢查：包括尿常規(guī)顯示尿蛋白顯著增加，血生化檢查提示白蛋白降低等。
4.影像學檢查：如腎臟超聲可觀察腎臟結(jié)構(gòu)和大小。
5.基因檢測：明確是否存在相關基因突變。
綜合上述多種方法，結(jié)合患兒的具體情況，才能準確診斷先天性腎病綜合征。

多發(fā)性神經(jīng)病中醫(yī)療法：
1．黃芪桂枝五物湯組成：黃芪45g，白芍15g，桂枝、當歸各10g，桑寄生、雞血藤各30g，生姜6g，大棗4枚。加減：伴疼痛加制沒藥，腫脹加薏苡仁，皮色紫黯加桃仁，上肢偏重加片姜黃，下肢偏重加懷牛膝，肌萎縮加服人參養(yǎng)榮丸或十全大補丸，糖尿病患者配合降糖藥物。治愈36例，好轉(zhuǎn)11例，無效4例，總有效率92．2%。
2．加味蛭萸湯組成：水蛭6～9g，山茱萸15g，黃芪30g，黃連5～10g，地骨皮30～50g，全蝎3～6g，蜈蚣3～6g。加減：若肢冷惡風疼痛劇烈者，加制附子9～15g、細辛6～9g；肢體灼熱，小便短赤者，加黃柏9～12g、木通6～9g；肌肉拘緊者，加白芍15～30g、木瓜15～30g；麻木不仁者，加雞血藤15～30g、川芎6～9g；筋骨痿軟無力者，加桑寄生12～15g、骨碎補12～15g。功效：補腎活血，通絡利脈。主治：糖尿病性周圍神經(jīng)炎。總有效率79．27%。

鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發(fā)性者，因原發(fā)病的治療(如繼發(fā)于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結(jié)合引起繼發(fā)性者的原發(fā)病本身其他臨床和化驗表現(xiàn)，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告，表現(xiàn)為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現(xiàn)為腎病綜合征)；部分病例僅有二聯(lián)表現(xiàn)。其腎臟病理表現(xiàn)為彌漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮，其病變于腎皮質(zhì)表層的腎小球重于近髓質(zhì)者。 能引起原發(fā)性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由彌漫性系膜硬化引起，此病圍生期無異常、胎盤大小正常、起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后，本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細血管襻塌陷，并無細胞增生；后期則腎小球硬化和腎小管、間質(zhì)纖維化。此外偶見由微小病變、局灶節(jié)段性硬化病理改變引起者，其對腎上腺皮質(zhì)激素治療效應同年長兒。 嬰兒型腎病綜合征(infantile nephrotic syndrome，INS)與CNS的起病均是發(fā)生在出生后第一年，但INS起病較CNS晚，常在第1年的后半年起病，尤其很少在出生后3個月內(nèi)起病。目前認為主要是由于腎小球基底膜的完整性受到破壞，其通透性增加致大量蛋白尿濾出。