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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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假性肥大型肌營養(yǎng)不良若不治療,會在多個方面產(chǎn)生嚴重影響,包括肌肉、關(guān)節(jié)、心臟等,還會影響患兒的行動能力和生活質(zhì)量,1、肌肉變化,2、關(guān)節(jié)攣縮,3、行動受限,4、心臟受累,5、其他方面。面對身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范治療,確保安全有效。
2015-09-25 21:47
1.肌肉變化:假性肥大型肌營養(yǎng)不良會導(dǎo)致肌肉假性肥大,常見于臂肌、三角肌、岡下肌等,同時面肌也可能受累,但發(fā)音、吞咽、眼肌運動通常不受累。
2.關(guān)節(jié)攣縮:病情進展會逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮,常見于髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、跟腱,后期還可能出現(xiàn)肘關(guān)節(jié)及軀干肌攣縮。
3.行動受限:一般到 9 - 12 歲患兒就不能行走,只能依賴輪椅活動。
4.心臟受累:多數(shù)患兒心肌會受累,表現(xiàn)為竇性心動過速、異常的 R 波、V1 導(dǎo)聯(lián) S 波變淺、深的 Q 波、P - R 間期縮短、V1 導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn) Rsr 波群及束支傳導(dǎo)阻滯,晚期可能出現(xiàn)心臟擴大、心力衰竭、心律紊亂。
5.其他方面:還可能對患兒的心理和社交產(chǎn)生負面影響。
總之,假性肥大型肌營養(yǎng)不良不治療后果嚴重,會給患兒的身體和生活帶來極大的痛苦和不便。
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什么是假性肥大型肌營養(yǎng)不良? 假肥大型肌營養(yǎng)不良(mtehenne,Becker musculardystrophy,DMD,BMD)是一類小兒時期最常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬-6,/10萬男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病,女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型,少數(shù)可有癥狀,均較輕),男性患病。本病還有兩個特點,即:新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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