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脆弱性骨硬化的診斷主要依靠影像學(xué)檢查、臨床表現(xiàn)、家族病史、實(shí)驗(yàn)室檢查以及病理檢查等。 1.影像學(xué)檢查：X 線(xiàn)檢查是常用的方法，可發(fā)現(xiàn)骨骼內(nèi)的多發(fā)性硬化灶。CT 檢查能更清晰地顯示病灶的細(xì)節(jié)和分布。 2.臨床表現(xiàn)：患者通常無(wú)明顯癥狀，部分可能有關(guān)節(jié)疼痛等。 3.家族病史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者，有助于診斷。 4.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)，一般無(wú)明顯異常。 5.病理檢查：在極少數(shù)情況下，通過(guò)骨活檢進(jìn)行病理分析。 綜合以上多種檢查方法和因素，醫(yī)生能夠?qū)Υ嗳跣怨怯不龀鰷?zhǔn)確的診斷。但需要注意的是，診斷過(guò)程應(yīng)在專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生進(jìn)行。

完全依靠X線(xiàn)作出診斷，在X線(xiàn)上要與下列疾病作區(qū)別，肢骨紋狀肥大，軟骨發(fā)育異常(Ollier病)，轉(zhuǎn)移性癌等。