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尿道缺如及先天性尿道閉鎖的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、實驗室檢查等。包括排尿異常、腹部腫塊、超聲檢查、磁共振成像、腎功能檢查等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒出生后無尿液排出或尿液從異常通道排出，腹部可觸及膨脹的膀胱。 2.超聲檢查：能發(fā)現(xiàn)泌尿系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)異常，如膀胱過度充盈、尿道缺失等。 3.磁共振成像（MRI）：有助于清晰顯示尿道的形態(tài)和周圍組織的關(guān)系。 4.靜脈腎盂造影：了解腎臟和輸尿管的形態(tài)及功能，判斷有無腎積水等并發(fā)癥。 5.腎功能檢查：檢測血肌酐、尿素氮水平，評估腎臟功能是否受損。 綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患兒的具體癥狀，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷尿道缺如及先天性尿道閉鎖，以便制定合適的治療方案。