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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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潘速躍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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周期性共濟(jì)失調(diào)病因主要包括基因突變、離子通道異常等。具體有KCNA基因突變、CACNAA基因突變等。當(dāng)身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
2015-07-30 19:59
1.KCNA基因突變:定位于2p3,編碼電壓門控鉀離子通道Kv.α亞單位,影響神經(jīng)元功能。
2.CACNAA基因突變:定位于9p3,與家族性偏癱型偏頭痛和SCA6致病基因相同。
3.陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥伴發(fā)作性共濟(jì)失調(diào):由定位于p的DS476~DS443之間2cM區(qū)域的編碼鉀離子通道的基因突變引起。
總之,周期性共濟(jì)失調(diào)的病因主要在于相關(guān)基因的突變影響了離子通道功能。
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜,視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型:①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”,多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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傅仁杰
主任醫(yī)師 教授
中日友好醫(yī)院
擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)采用中醫(yī)辨證治療腦、神經(jīng)系疾病,中醫(yī)內(nèi)科疑難癥,頭暈頭痛 詳情»
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張素平
主任醫(yī)師 教授
廣州市紅十字會(huì)醫(yī)院
擅長(zhǎng):腦血管病、神經(jīng)介入、神經(jīng)系統(tǒng)急危重癥救治等,對(duì)腦出血、神經(jīng)系 詳情»
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