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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張麗芳 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬腦科醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)病理檢查結果和基因檢查結果。其中病理檢查發(fā)現(xiàn)病理性脂褐素顆粒是診斷NCL的金標準。產(chǎn)前診斷NCL也主要依靠電子顯微鏡和基因技術。應注意與其他椎體外系病變引起的運動異常共濟失調(diào),以及各類型癡呆、精神異常、延髓麻痹、肌陣攣型癲癇和視網(wǎng)膜病變等鑒別。
2015-07-20 18:36
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