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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉璠娜 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
腎內(nèi)科
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巴特綜合征的癥狀表現(xiàn)復(fù)雜多樣,以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的多尿,致孕22~24周出現(xiàn)羊水過(guò)多,需反復(fù)抽羊水,以阻止早產(chǎn)。 兒童型最常見癥狀為生長(zhǎng)延緩(51%)其次為肌乏力(41%),還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。 成人型最常見癥狀為肌乏力(40%),其次為疲勞(21%)、抽搐(26%),較少見癥狀有輕癱、感覺(jué)異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻,嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風(fēng)高鈣尿癥,腎鈣化進(jìn)行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏,紅細(xì)胞增多癥等 值得注意的是,部分病人(10%小兒,成人37%)無(wú)癥狀,因其他原因就診時(shí)被診斷。曾報(bào)告2例本病患者有特殊面容,頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
2015-07-20 14:18
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