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同型胱氨酸尿癥怎樣進行鑒別診斷

2015-10-24 14:15 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 同型胱氨酸尿癥

問題：

同型胱氨酸尿癥怎樣進行鑒別診斷

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

盧穗琳副主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

三級甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿癥的鑒別診斷，需考慮遺傳方式、癥狀表現、生化代謝、骨骼變化、并發(fā)癥等。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導進行治療，切勿隨意服藥。
1.遺傳方式：同型胱氨酸尿癥為隱性遺傳，而馬方綜合征是常染色體顯性遺傳。
2.癥狀出現時間：同型胱氨酸尿癥初生正常，數年后骨骼生長不成比例；馬方綜合征指趾細長自初生即可見。
3.骨骼變化：同型胱氨酸尿癥有四肢加長、骨質疏松、椎骨雙凹畸形；馬方綜合征骨骼異常相對不明顯。
4.并發(fā)癥：同型胱氨酸尿癥有血栓栓塞癥狀，馬方綜合征一般無此表現。
5.生化代謝：同型胱氨酸尿癥存在生化代謝異常，馬方綜合征沒有。
準確鑒別同型胱氨酸尿癥對于制定合理的治療方案和改善患者預后至關重要。建議患者前往正規(guī)醫(yī)院，通過詳細的檢查和專業(yè)醫(yī)生的診斷來明確。
2015-10-24 15:03

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