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2015-09-22 21:04 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 維生素缺乏

問題：

遺傳性維生素D依賴性佝僂病如何診斷

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

劉仕群副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

三級甲等

內(nèi)分泌科

遺傳性維生素D依賴性佝僂病的診斷，需綜合多方面因素，包括臨床表現(xiàn)、家族病史、實驗室檢查等。當身體感到不適時，務必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
1.臨床癥狀：患兒常有骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等，還可能有生長遲緩、出牙延遲。
2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。
3.血鈣磷水平：血鈣降低，血磷明顯降低。
4.堿性磷酸酶：活性顯著升高。
5.維生素D測定：體內(nèi)維生素D水平明顯低于正常。
6.基因檢測：有助于明確遺傳類型。
綜合以上各項檢查結(jié)果，結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族病史，可對遺傳性維生素D依賴性佝僂病作出準確診斷。
2015-09-22 22:17

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