單純性腺發(fā)育不全是指女性表型有46，XX或46，XY染色體核型和條索狀性腺的性腺發(fā)育不全。約40%呈女性化，腋毛及陰毛少，內(nèi)生殖管道都是由勒管所派生。46，XX可表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)條索狀性腺或發(fā)育不全的卵巢，青春期第二性征發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)或卵巢功能早衰；46，XY可表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)條索狀性腺或發(fā)育不全的睪丸，外生殖器表現(xiàn)為女性或性別難辨，條索狀性腺和發(fā)育不良的睪丸易發(fā)腫瘤，宜切除。

患者染色體核型以46，XY為主，嵌合體45，X/46，XY等極少見。本癥呈家族性或散發(fā)性，為X連鎖隱性或常染色體顯性遺傳。近來有學(xué)者認為本病系睪丸決定基因——SRY基因突變或其他與性分化有關(guān)的基因突變而消除SRY基因的功能所致。患者雖有Y染色體但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睪丸已停止發(fā)育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睪酮，而呈女性表型。

患者內(nèi)生殖器呈發(fā)育不良的女性型，分為完全型與不完全型兩類型。完全型為雙側(cè)條索狀性腺，有副中腎管衍生結(jié)構(gòu)，而無中腎管衍生結(jié)構(gòu)，有幼稚子宮，發(fā)育欠佳的輸卵管及陰道。不完全型為一側(cè)條索狀性腺，對側(cè)為發(fā)育不全的睪丸，外生殖器為兩性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原發(fā)閉經(jīng)，條索狀性腺易發(fā)生生殖細胞腫瘤，發(fā)生率約為25%~30%，以性母細胞瘤及無性細胞瘤多見。 鑒別診斷 本癥應(yīng)與完全型睪丸女性化綜合征鑒別，惟本癥乳房不發(fā)育，經(jīng)人工周期治療有撤退性出血等可鑒別診斷。