單純性腺發(fā)育不全的病因是什么呢?
單純性腺發(fā)育不全是指女性表型有46,XX或46,XY染色體核型和條索狀性腺的性腺發(fā)育不全。約40%呈女性化,腋毛及陰毛少,內(nèi)生殖管道都是由勒管所派生。46,XX可表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)條索狀性腺或發(fā)育不全的卵巢,青春期第二性征發(fā)育不全,原發(fā)性閉經(jīng)或卵巢功能早衰;46,XY可表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)條索狀性腺或發(fā)育不全的睪丸,外生殖器表現(xiàn)為女性或性別難辨,條索狀性腺和發(fā)育不良的睪丸易發(fā)腫瘤,宜切除。
患者染色體核型以46,XY為主,嵌合體45,X/46,XY等極少見。本癥呈家族性或散發(fā)性,為X連鎖隱性或常染色體顯性遺傳。近來有學(xué)者認(rèn)為本病系睪丸決定基因——SRY基因突變或其他與性分化有關(guān)的基因突變而消除SRY基因的功能所致?;颊唠m有Y染色體但因基因缺陷,于胚胎早期(43天以前),睪丸已停止發(fā)育,故不能分泌Muller管抑制物(MIS)及睪酮,而呈女性表型。
患者內(nèi)生殖器呈發(fā)育不良的女性型,分為完全型與不完全型兩類型。完全型為雙側(cè)條索狀性腺,有副中腎管衍生結(jié)構(gòu),而無中腎管衍生結(jié)構(gòu),有幼稚子宮,發(fā)育欠佳的輸卵管及陰道。不完全型為一側(cè)條索狀性腺,對側(cè)為發(fā)育不全的睪丸,外生殖器為兩性畸形?;颊哐錖H及FSH水平增高,性激素水平低。青春期后原發(fā)閉經(jīng),條索狀性腺易發(fā)生生殖細(xì)胞腫瘤,發(fā)生率約為25%~30%,以性母細(xì)胞瘤及無性細(xì)胞瘤多見。 鑒別診斷 本癥應(yīng)與完全型睪丸女性化綜合征鑒別,惟本癥乳房不發(fā)育,經(jīng)人工周期治療有撤退性出血等可鑒別診斷。
(責(zé)任編輯:陸偉祥 )
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