單純性腺發(fā)育不全患者內(nèi)生殖器呈發(fā)育不良的女性型，分為完全型與不完全型兩類型。完全型為雙側(cè)條索狀性腺，有副中腎管衍生結(jié)構(gòu)，而無(wú)中腎管衍生結(jié)構(gòu)，有幼稚子宮，發(fā)育欠佳的輸卵管及陰道。不完全型為一側(cè)條索狀性腺，對(duì)側(cè)為發(fā)育不全的睪丸，外生殖器為兩性畸形?；颊哐錖H及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原發(fā)閉經(jīng)，條索狀性腺易發(fā)生生殖細(xì)胞腫瘤，發(fā)生率約為25%~30%，以性母細(xì)胞瘤及無(wú)性細(xì)胞瘤多見(jiàn)。 鑒別診斷 本癥應(yīng)與完全型睪丸女性化綜合征鑒別，惟本癥乳房不發(fā)育，經(jīng)人工周期治療有撤退性出血等可鑒別診斷。

XY單純性腺發(fā)育不全需與完全型雄激素不敏感綜合征（完全型睪丸女性化）和46，XY 17α羥化酶缺乏鑒別。這三類患者染色體均為46，XY，外生殖器均為女性，但由于病因不同，臨床表現(xiàn)有所差別。XY單純性腺發(fā)育不全患者乳房不發(fā)育，有陰道、宮頸和子宮，人工周期有撤退出血，性腺為條索樣；完全型雄激素不敏感綜合征患者的乳房發(fā)育，陰道呈盲端，無(wú)宮頸和子宮，性腺為發(fā)育不良的睪丸；而17α羥化酶缺乏患者雖亦無(wú)乳房發(fā)育，陰道呈盲端，人工周期無(wú)反應(yīng)，但患者常伴有高血壓、低血鉀。

單純性腺發(fā)育不全的治療方法

1、本癥條索狀性腺易轉(zhuǎn)化為生殖細(xì)胞瘤，潛在惡變機(jī)率較早，故確診后應(yīng)早期切除性腺。

2、青春期以雌、孕激素替代療法，促使第二性征發(fā)育，患者可以結(jié)婚，但無(wú)生育能力。