腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis）：由腎小管酸化尿液功能失常產(chǎn)生的一種表現(xiàn)。它與腎小球疾病晚期尿毒癥之酸中毒不同，后者是體內(nèi)酸性代謝產(chǎn)物不能經(jīng)腎小球濾出所致。腎小管酸中毒（RTA）是由于近端腎小管對HCO3-重吸收障礙和（或）遠端腎小管排泌氫離子障礙所致

腎小管酸中毒X線檢查

的一組成臨床綜合征。其主要表現(xiàn)為：①慢性高氯性酸中毒，②電解質(zhì)紊亂，③腎性骨病，④按尿路癥狀等，特發(fā)性者為先天性缺陷多有家族史，早期無腎小球功能障礙。繼發(fā)性者可見于許多腎臟和全身疾病。臨床分為Ⅰ型（遠端）腎小管酸中毒（RTA）在兒童為家族性疾病，家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病，常伴有高鈣尿。Ⅱ型（近端）腎小管酸中毒伴發(fā)于數(shù)種嚴重的遺傳性疾病，如Fanconi綜合征、遺傳性果糖耐受不良癥、Wilson病和Lowe綜合征，多發(fā)性骨髓瘤，維生素D缺乏癥，慢性低鈣血癥合并繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。它也可發(fā)生于腎移植后，重金屬中毒后以及某些藥物治療后。Ⅲ型RTA是Ⅰ型與Ⅱ型RTA合并存在的類型。Ⅳ型RTA是一種散發(fā)于成年人中的伴輕度腎功能不全疾病。

Ⅰ型，Ⅱ型RTA都伴有慢性代謝性酸中毒，輕度容量縮減和低鉀血癥，低鉀血癥可引起肌肉無力，反射減弱和癱瘓。Ⅰ型RTA尿中枸櫞酸鹽排出減少，骨鈣動員增加和高鈣尿。這些可引發(fā)骨質(zhì)疏松，骨痛和尿中鈣石形成或腎鈣質(zhì)沉著，腎實質(zhì)損害和慢性腎衰均可發(fā)生。Ⅳ型RTA常僅有輕度酸中毒而無臨床癥狀，但如果高鉀血癥很嚴重可致心律失?；蛐募÷楸?。

Ⅰ型腎小管酸中毒有原則性和繼發(fā)性，原發(fā)者見于先天性腎小管功能缺陷，多為常染色體顯性遺傳，也有隱性遺傳和特發(fā)病例。繼發(fā)者可見于很多疾病，如腎盂腎炎，特發(fā)性高γ-球蛋白血癥、干燥綜合征、原則發(fā)性膽汁性干硬化、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、纖維素性肺泡炎、甲狀旁腺機能亢進，甲狀腺機能亢進、維生素D中毒、特發(fā)性高鈣尿癥、肝豆狀核變性、藥物性或中毒性腎病、腎髓質(zhì)囊性病、珠蛋白生成障礙性貧血、碳酸酐酶缺乏癥等。

病理生理

由于原發(fā)性或繼發(fā)性原因?qū)е逻h端腎小管排泌H+和維持小管腔液-管周間H+梯度功能障礙，使尿液酸化功能障礙，尿pH>6，凈酸排泄減少。正常情況下遠曲小管HCO3-重吸收很少，排泌的H+主要

腎小管細胞

與管中Na2HPO3交換Na+，形成NaH2PO4-與NH4+不能彌散至細胞內(nèi)，因此產(chǎn)生較陡峭的小管腔液—管周間H+梯度。Ⅰ型RTA病人不能形成或維持這個梯度，故使H+儲積，而體內(nèi)HCO3-儲備下降，血液中CL-代償性增高，發(fā)生高氯性酸中毒。由于泌H+障礙，Na+-H+交換減少，必然導致Na+-K+交換增加，大量K+、Na+被排出體外，造成低鉀、低鈉血癥，病人由于長期處于酸中毒狀態(tài)，致使谷質(zhì)脫鈣，骨骼軟化而變形，游離出的鈣可導致腎鈣化或尿路結石。