肥厚型心肌病的病因未十分明確，在基因?qū)W上，目前趨向于是一種由于編碼心肌肌小節(jié)的基因突變引起的基因病。其他的觀點(diǎn)，有人認(rèn)為遺傳性疾病神經(jīng)脊發(fā)育異常，兒茶酚胺產(chǎn)生過(guò)多，發(fā)育中的心肌對(duì)兒茶酚胺反應(yīng)異常，還有人提出與原位癌基因表達(dá)異常，鈣調(diào)節(jié)異常有關(guān)。具體介紹如下：

⑴肥厚型心肌病的遺傳因素：有家族史的HCM占50%，家族性 肥厚型心肌病是一種常染色體顯性遺傳性疾病。迄今確定10個(gè)編碼肌節(jié)蛋白基因的100多種突變可引起家族性肥厚型心肌病。致病基因和突變引起結(jié)構(gòu)缺陷，導(dǎo)致細(xì)胞功能損害。肌小節(jié)紊亂肥厚和纖維化增加導(dǎo)致低收縮狀態(tài)致心肌肥厚。

⑵兒茶酚胺分泌增多及神經(jīng)體液刺激：HCM患者兒茶酚胺分泌增多，心肌中去甲腎上腺素含量增加引起心肌肥厚和膠原纖維排列紊亂，并有心室內(nèi)壓差形成，而應(yīng)用β受體阻滯劑則改善這些不利反應(yīng)并緩解癥狀。因此認(rèn)為交感-腎上腺系統(tǒng)過(guò)度激活可能是促進(jìn)HCM呈表型表達(dá)的重要因素。

⑶原癌基因表達(dá)異常：原癌基因表達(dá)異常是一些心血管疾病細(xì)胞增殖的重要因素之一。在目前一系列的報(bào)告中，心肌肥厚常伴有原癌基因表達(dá)過(guò)盛，原癌基因的激活與表達(dá)增強(qiáng)是心肌肥厚發(fā)生的重要信號(hào)與介導(dǎo)途徑。

⑷鈣調(diào)節(jié)異常：HCM患者胞質(zhì)內(nèi)鈣調(diào)節(jié)異常。實(shí)驗(yàn)表明增加妊娠鼠血鈣濃度其后代心肌肥厚和膠原纖維排列紊亂類似HCM。使用鈣拮抗劑可改善心臟舒張功能，降低左室流出道壓差。

⑸其他因素：

A、丙型肝炎病毒感染，丙型肝炎病毒感染引起心肌細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)導(dǎo)致HCM。

B、HLA基因 有文獻(xiàn)報(bào)道HCM與HLA抗原B27、DR3、DR4相關(guān)聯(lián)，表明HLA基因與HCM的發(fā)病有一定的關(guān)系。

C、促心肌增殖因素增多，心肌對(duì)血中兒茶酚胺反應(yīng)增高可促進(jìn)本病的發(fā)生發(fā)展。

（6）神經(jīng)內(nèi)分泌因素：神經(jīng)內(nèi)分泌調(diào)節(jié)異常，主要是由于兒茶酚胺分泌增多，或是由于心臟對(duì)兒茶酚胺過(guò)度敏感，使血壓增高，導(dǎo)致心肌肥厚的發(fā)生。

在病理生理上的原因可能為：

1、左室流出道梗阻

在收縮期，肥厚的心肌使心室流出道狹窄。在非梗阻型，此種影響尚不明顯，在梗阻型則比較突出。心室收縮時(shí)，肥厚的室間隔肌凸入心室腔，在左心室，使處于流出道的二尖瓣前葉與室間隔靠近而向前移位，引起左心室流出道狹窄與二尖瓣關(guān)閉不全，此作用在收縮中、后期較明顯。左心室噴血早期，流出道梗阻輕，噴出約30%心搏量，其余70%在梗阻明顯時(shí)噴出，因此，頸動(dòng)脈波示迅速上升的升支，下降后再度向上成一切跡，然后緩慢下降。流出道梗阻在收縮期造成左心室腔與流出道之間壓力差，流出道與主動(dòng)脈間無(wú)壓力差。有些患者在靜息時(shí)流出道梗阻不明顯，運(yùn)動(dòng)后變?yōu)槊黠@。

2、舒張功能異常

肥厚的心肌順應(yīng)性減低，擴(kuò)張能力差，使心室舒張期充盈發(fā)生障礙，舒張末期壓可以升高。舒張期心腔僵硬度增高，左室擴(kuò)張度減低，由此心搏量減少，充盈增高且壓迫心室壁內(nèi)冠狀動(dòng)脈?？焖俪溆谘娱L(zhǎng)，充盈速率與充盈量均減小。

3、心肌缺血

由于心肌需氧超過(guò)冠狀動(dòng)脈血供，室壁內(nèi)冠狀動(dòng)脈狹窄，舒張期過(guò)長(zhǎng)，心室壁內(nèi)張力增高等引起。