法洛四聯(lián)癥是最常見(jiàn)的紫紺型心臟病。據(jù)Abbott統(tǒng)計(jì)其發(fā)生率占先天性心臟病的14%。1888年Fallot首先對(duì)本病作了詳細(xì)的描述。其主要病理改變?yōu)棰俜蝿?dòng)脈狹窄；②室間隔缺損；③主動(dòng)脈騎跨；④右心室肥厚。下面有專家及誒燒一下其癥狀和診斷方法：

1、青紫 為其主要表現(xiàn)，其程度和出現(xiàn)的早晚與肺動(dòng)脈狹窄程度有關(guān)。多見(jiàn)于毛細(xì)血管豐富的淺表部位，如唇、指（趾）甲床、球結(jié)合膜等。因血氧含量下降，活動(dòng)耐力差，稍一活動(dòng)如啼哭、情緒激動(dòng)、體力勞動(dòng)、寒冷等，即可出現(xiàn)氣急及青紫加重。

2、蹲踞 患兒多有蹲踞癥狀，每于行走、游戲時(shí)，常主動(dòng)下蹲片刻。蹲踞時(shí)下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕了心臟負(fù)荷，同時(shí)下肢動(dòng)脈受壓，體循環(huán)阻力增加，使右向左分流量減少，從而缺氧癥狀暫時(shí)得以緩解。不會(huì)行走的小嬰兒，常喜歡大人抱起，雙下肢屈曲狀。

3、杵狀指（趾） 患兒長(zhǎng)期處于缺氧環(huán)境中，可使指、趾端毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)錾植寇浗M織和骨組織也增生肥大，表現(xiàn)為指（趾）端膨大如鼓槌狀。

4、陣發(fā)性缺氧發(fā)作 多見(jiàn)于嬰兒，發(fā)生的誘因?yàn)槌阅?、哭鬧、情緒激動(dòng)、貧血、感染等。表現(xiàn)為陣發(fā)性呼吸困難，嚴(yán)重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺動(dòng)脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一時(shí)性肺動(dòng)脈梗阻，使腦缺氧加重所致。年長(zhǎng)兒常訴頭痛、頭昏。

5、體格檢查 患兒生長(zhǎng)發(fā)育一般均較遲緩，智能發(fā)育亦可能稍落后于正常兒。心前區(qū)略隆起，胸骨左緣第2、3、4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)粗糙噴射性收縮期雜音，此為肺動(dòng)脈狹窄所致，一般無(wú)收縮期震顫。肺動(dòng)脈第2音減弱。部分患兒可聽到亢進(jìn)的第2心音，乃由右跨之主動(dòng)脈傳來(lái)。狹窄極嚴(yán)重者、或在陣發(fā)性呼吸困難發(fā)作時(shí)，可聽不到雜音。有時(shí)可聽到側(cè)支循環(huán)的連續(xù)性雜音。發(fā)紺持續(xù)6個(gè)月以上，出現(xiàn)杵狀指（趾）。 根據(jù)臨床表現(xiàn)和輔助檢查等可作出診斷。典型病例的診斷不難。生后數(shù)月出現(xiàn)青紫，伴陣發(fā)性呼吸困難和缺氧發(fā)作，活動(dòng)后喜蹲踞，極少有心力衰竭。在胸骨左緣第3、4肋間聞及噴射性收縮期雜音伴P2減弱。再結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查以及X射線、心電圖、超聲心動(dòng)圖檢查、可做出初步診斷。確診需行心導(dǎo)管檢查和心血管造影。法洛四聯(lián)癥在超聲檢查上有比較特殊的改變，特別是主動(dòng)脈騎跨、前連續(xù)中斷、肺動(dòng)脈狹窄、心室水平右向左分流等診斷并不困難，但同時(shí)還應(yīng)注意其他畸形的存在。常見(jiàn)的合并畸形有房間隔缺損或卵圓孔未閉、右位主動(dòng)脈弓、左位上腔靜脈、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、冠狀動(dòng)脈畸形和完全性肺靜脈異位引流等。