家族性肺動脈高壓（FPAH），是一種以肺小動脈叢樣病變?yōu)樘攸c的常染色體顯性遺傳性疾病，可導致肺動脈壓力進行性升高、右心衰竭，甚至死亡。由于肺動脈高壓本身沒有特異性臨床表現(xiàn)，所以診斷有時頗為困難，特別是兒童患者，更易被誤診為其他心肺疾病。因此，在家族性肺動脈高壓的診斷需注意2點。

第一，某些致病因素或環(huán)境因素也可以使一個家系中出現(xiàn)多個肺動脈高壓的患者，在診斷家族性肺動脈高壓前，必須將可能引起肺動脈高壓的其他因素逐一排除，以避免將相關因素引起的肺動脈高壓誤診為家族性肺動脈高壓；

第二，由于家族性肺動脈高壓是一種不完全外顯的遺傳病，從而給診斷帶來了一定的困難。有些家系中家族史不夠完整，或者患病的家族成員被誤診為其他疾病，都可能造成家族性肺動脈高壓的漏診。即使采用基因測序的方法檢測BMPR2的突變，如果突變位于啟動子或內含子區(qū)域，也可能造成家族性肺動脈高壓的漏診。

因此，在診斷中，對于特發(fā)性肺動脈高壓患者，必須詳細了解其家族史，對于其一級親屬應進行肺動脈高壓的篩查，以盡量避免漏診。