出生時即有心臟結(jié)構(gòu)的異常稱為先天性心臟病，既可能是單純的缺損，也可能有多種畸形同時存在。先心病的病因十分復(fù)雜，很難用單一因素來解釋，主要包括環(huán)境因素和遺傳因素兩大類。先天性心臟病的遺傳率是多少？如何預(yù)防寶寶患先天性心臟病？

先天性心臟病的遺傳率是多少？

先天性心臟病的確定病因尚不清楚，可能相關(guān)的危險因素有生物性、物理性、化學(xué)性等。少數(shù)先天性心臟病主要與染色體畸形、基因突變等遺傳因素有關(guān)，有些家庭有多個子女患不同病種的先心病，或多個堂兄弟姐妹患病，同胞或父母有先心病的其先心病的發(fā)病率增加2-10倍，一般來說一級親屬有一個人患先心病，則其它人發(fā)病的幾率上升3倍（30‰），兩個成員患先心病則幾率上升90‰，如果三個成員患先心病，則其它成員發(fā)生先心病的可能性上升至50%。

一些染色體異常的疾病伴有先心病，如多見的先天愚型（唐恩綜合癥）約50%患先心病。三體綜合征約90%患先心病，主要有室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等。有些患兒可有先心病家族史，如動脈導(dǎo)管未閉，患者子女遺傳率為3.4-4.3%，同胞為2.6-3.5%，一致性病損為50%。法洛氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的遺傳率3.0%-4.2%，同胞為2.5%-3.0%，一致性病損不足50%。

由于先天性心臟病患者其同胞或后代發(fā)生先心病發(fā)病率僅2%-10%，已有一個先心病兒童的父母若均無心臟異常，勸其不再有另一個孩子是不妥當(dāng)?shù)摹．?dāng)家族中有兩個或兩個以上先心病患者時，復(fù)發(fā)危險性可能相當(dāng)高，需加強(qiáng)生育咨詢和孕前檢查，甚至要做遺傳規(guī)律的譜系圖分析。

孕媽媽如何預(yù)防寶寶患先天性心臟病

1、媽媽在妊娠早期避免感冒，如注意保溫，少到公共場所，尤其是少逛大商廈。據(jù)檢測，密封較好的大商廈的空氣質(zhì)量是非常差的，這是預(yù)防先心病的一個重要的措施。

2、在心臟發(fā)育接近完善時，大約是在妊娠2個月的時候，做彩超查一下小孩心臟的發(fā)育情況。如果條件比較好的話，應(yīng)該能看出小孩心臟的發(fā)育情況。如果 小孩的心臟有心臟畸形而且比較復(fù)雜，比如左心室發(fā)育不良綜合癥等目前還沒有好的治療方法的先心病，媽媽就要考慮舍去這個胎兒。但是超聲波胎兒心臟發(fā)育情況 水平要求比較高，這與醫(yī)院的設(shè)備、醫(yī)生的個人水平都有關(guān)。

3、有人認(rèn)為孩子先心病與超聲波、周圍放射性物等有關(guān)系，但是，這些說法還沒有得到確切的證明。

4、家庭裝修造成的空氣污染對心臟發(fā)育的影響不確切，但是肯定是不好的。它可能不會影響小孩的心臟發(fā)育，但可能會影響小孩其它方面的發(fā)育。我們在裝 修后感覺到的一些特殊氣味及刺激（比如對角膜的刺激：眼睛發(fā)澀、發(fā)干；對呼吸道的刺激：喉嚨發(fā)癢、干咳等），都是有毒性的氣體（如甲醛等）造成的，這些有 毒的氣體可能會影響胎兒的發(fā)育。

5、父母飲酒、抽煙都會影響胎兒的發(fā)育。

6、一些藥物也是要避免的，比如一些抗菌素等。

7、有的胎兒發(fā)育不好，不健全的話，有時會有反應(yīng)，比如有些媽媽流產(chǎn)等，這些原因一部分由于母體的不適應(yīng)，一部分是由于胎兒本身發(fā)育的不正常。有的媽媽為了保胎，用一些藥物，這些藥物會對胎兒發(fā)育產(chǎn)生一定的影響。

8、寶寶嘴唇發(fā)紫。胎兒出生后，動脈導(dǎo)管未閉、心室間隔缺損、心房間隔缺損等，如果不太嚴(yán)重，就沒有特別表現(xiàn)，會與其它的孩子一樣。但如果是缺損比 較大，導(dǎo)管比較粗，小孩容易表現(xiàn)為：容易感冒、容易呼吸道感染、容易肺炎、再嚴(yán)重就容易造成心衰，這樣的小孩應(yīng)該早做手術(shù)，如果癥狀不是很明顯的話，可以 等到1歲左右再動手術(shù)。如果小孩出生時患有嚴(yán)重的先心病，他的嘴唇可能是暗紫色的，尤其在小孩哭鬧時嘴唇發(fā)紫會更加嚴(yán)重甚至全身發(fā)紫。有的爸爸媽媽認(rèn)為孩 子嘴唇發(fā)紫是因為憋的，或者以為小孩的嘴唇顏色就是這樣，這樣的疏忽可能會使您的寶寶錯失了最佳手術(shù)時機(jī)。

產(chǎn)前篩查檢測可發(fā)現(xiàn)85%以上的先心病

通過產(chǎn)前篩查和檢測在胚胎期可以發(fā)現(xiàn)85%以上的先天性心臟病胎兒，可以通過超聲心動圖檢查來預(yù)知胎兒心臟的情況，從而也可以避免一些復(fù)雜心臟畸形胎兒的出生。

目前，國家對產(chǎn)前胎兒的檢查規(guī)范分為兩步：在妊娠的14—20周，接受常規(guī)產(chǎn)科超聲檢查來對胎兒心臟進(jìn)行初步篩查。發(fā)現(xiàn)問題后，就要對胎兒進(jìn)行超聲心動圖檢查，一般在18—28周內(nèi)進(jìn)行，這是胎兒超聲心動圖探查的最佳時期。

如果在產(chǎn)科醫(yī)生聽胎兒心跳不規(guī)律、先心病家族史或高齡產(chǎn)婦懷的胎兒應(yīng)該進(jìn)行胎兒超聲心動圖檢查。用超聲心動圖診斷能夠有效篩查先心病名，而且診斷的時間通常只有幾分鐘，對胎兒也不會產(chǎn)生任何的影響。