早期維生素B1缺乏可表現(xiàn)為食欲減退，乏力，頭痛，肌肉酸痛，體重減輕等。隨著病情加重，可出現(xiàn)典型的心血管系統(tǒng)與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（末梢神經(jīng)炎）。

1、神經(jīng)肌肉癥狀

煩躁、睡眠不安、夜啼是嬰兒的早期主要表現(xiàn)；病情進一步發(fā)展則出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、呆滯、眼瞼下垂、頸肌和四肢非常柔軟，致頭頸后仰、手不能抓、吸吮無力、進食嗆咳、聲音嘶啞、失聲、腱反射減低或消失。后期出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高，昏迷、抽搐，可致死亡。年長兒的癥狀以多發(fā)性神經(jīng)炎為主，常有上行性、對稱性周圍神經(jīng)炎，表現(xiàn)如感覺和運動障礙，如蹲踞后起立困難，踝及腳有麻木感，腓腸肌有壓痛，足下垂；感覺障礙以遠端明顯，開始有疼痛，以后疼痛和觸覺消失，肌無力甚至肌肉萎縮。

2、心血管系統(tǒng)癥狀

可出現(xiàn)急性心力衰竭的癥狀，如煩躁不安、氣促、出冷汗，唇、指青紫，心動過速或奔馬律，心音弱，低血壓，呼吸困難，伴有全身發(fā)紺；X線檢查顯示心臟擴大，尤以右心明顯；心電圖示T波低平倒置、QT間期延長。

3、水腫及漿液漏出

水腫多起于下肢并逐漸向上蔓延遍及全身，嚴重者可伴發(fā)漿膜腔積液，以心包積液多見，其次為胸腔、腹腔積液，也可多腔積液。

4、胃腸道癥狀

食欲不振、惡心嘔吐、消化不良、腹脹，排綠色稀便等。

5、先天性腳氣病

若孕母缺乏維生素B1，則新生兒可患先天性腳氣病，表現(xiàn)為出生時全身水腫、體溫低、哭聲弱、吸吮力差、精神萎靡、嗜睡、肢體柔軟、反復嘔吐、心動過速和心臟擴大。甚至死亡。給予生乳或健康人乳后癥狀可逐漸消失。