遺傳病

遺傳病是父母的遺傳物質(zhì)在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會(huì)發(fā)病。遺傳病的特點(diǎn)為患病是終生性的，有家族性。通常，它在孩子出生時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出來，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生長發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來，比如肌營養(yǎng)不良癥到兒童期才發(fā)病，禿發(fā)癥也是在30歲后才發(fā)病。有些遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生后加強(qiáng)營養(yǎng)和鍛煉，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防護(hù)，避免外傷，就不會(huì)出現(xiàn)出血的癥狀；再如半乳糖血癥，必須是在進(jìn)食含有乳糖的乳類才會(huì)發(fā)病。

解讀遺傳病風(fēng)險(xiǎn)

常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為多指、并指、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血等，遺傳方式特點(diǎn)為：

1、患者的雙親之一必定有此病。

2、連續(xù)幾代都有此病，即代代傳。

3、如果雙親無病，子女一般不發(fā)病。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測：這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發(fā)病概率為1/2；如果雙方都是雜合子患者，子女的發(fā)病概率為3/4；如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發(fā)病。

常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆?fàn)詈俗冃缘?，遺傳方式特點(diǎn)為：

1、患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者。

2、不是連續(xù)傳代，即不代代傳，是散發(fā)的。

3、如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個(gè)孩子可能有25%的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會(huì)發(fā)病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發(fā)病，有1/2是致病基因攜帶者。