唐氏篩查十分重要，因?yàn)樘剖暇C合癥不僅會影響寶寶智力發(fā)展，甚至易引發(fā)先天性心臟疾病。因此寶媽們在懷孕時期就要注意產(chǎn)檢時間，不要錯過唐氏篩查（早期檢查時間為13-16周，如有必要，會進(jìn)行中期篩查）。

一、唐氏癥的基本須知

1、高齡產(chǎn)婦身上

通常唐氏癥較易發(fā)生在高齡產(chǎn)婦身上，醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)已證實(shí)當(dāng)胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機(jī)率就越高。

2、孕早期檢查方式：抽取靜脈血液

抽取孕婦靜脈血液，檢驗(yàn)血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度，結(jié)合孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性。

3、染色體蒙古癥

唐氏癥是染色體異常疾病中常見的一種，也就是俗稱的蒙古癥，胎兒雖可以存活下來，但除了會有智力發(fā)展上的障礙，更常常伴隨先天性心臟疾病、腸道異常、其他器官的先天異常。

4、唐氏癥偵測率

懷孕初期超音波篩檢唐氏癥（即胎兒頸部透明帶）可達(dá)到70～80%的偵測率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率，要明顯增加篩檢的準(zhǔn)確性。

二、懷孕早、中期唐氏篩查

1、 早期：頸部的透明帶

懷孕早期，頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進(jìn)行超音波掃描時，醫(yī)師會詳細(xì)測量介于皮膚和組織之間的空隙厚度。

染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏癥兒。

2、早期：兩種生化血清

孕婦血清檢驗(yàn)則是分析兩種生化血清，分別是游離型人類絨毛性腺激素和懷孕血漿蛋白-A，將會合并計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗(yàn)值和胎兒頸部透明帶厚度。

3、中期：甲型胎兒蛋白

孕婦中期唐氏篩查是高齡產(chǎn)婦例行性檢查，會檢查母血中的甲型胎兒蛋白和人類絨毛膜性線激素濃度，加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶機(jī)率。

4、特別：絨毛膜取樣術(shù)

絨毛膜取樣進(jìn)行的時間較羊膜穿刺早，若母體血清經(jīng)檢驗(yàn)后，風(fēng)險偏高，就會進(jìn)行此項(xiàng)檢查，以確認(rèn)胎兒染色體異常的可能性。進(jìn)行時間：10-11周。

其它說明：某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細(xì)胞數(shù)目足夠可篩檢出較多的異常專案。

5、侵入性的檢查

羊膜穿刺屬侵入性檢查，而且一般孕婦普遍對其感到恐懼，所以如何在羊膜穿刺外找到偵測率更高的篩檢方法，便是婦產(chǎn)醫(yī)學(xué)非常重視的一個課題！

三、兩種孕期篩檢差異

1、懷孕早期篩檢

懷孕早期篩檢后3天就可得知報告，若是風(fēng)險超過標(biāo)準(zhǔn)值，可盡速進(jìn)行絨毛膜取樣，以確認(rèn)懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止懷孕。

2、懷孕中期篩檢

懷孕中期則須等待兩周才能獲取結(jié)果，再加上進(jìn)行羊膜穿刺的時間，若是要終止懷孕，胎兒可能已接近24周，胎兒較大才決定終止懷孕顯得較為殘忍。

3、兩者之間差異

孕早期是綜合超音波和抽血檢驗(yàn)，準(zhǔn)確度較高，孕中期則是針對34歲以上的高齡產(chǎn)婦進(jìn)行的抽血檢驗(yàn)。