全前腦畸形也稱前腦無(wú)裂畸形，是前腦發(fā)育障礙引起的一組復(fù)雜的顱面畸形，病變幾乎累及幕上所有結(jié)構(gòu)。全前腦畸形是一種神經(jīng)系統(tǒng)和面部多發(fā)性的畸形，該畸形發(fā)生率約1/8 000，86%的病例可由產(chǎn)前超聲檢出，此類畸形患者的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能預(yù)后很差，故加強(qiáng)對(duì)此類畸形的認(rèn)識(shí)、早期發(fā)現(xiàn)、及時(shí)終止妊娠是十分必要的，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的意義很大。

　　臨床表現(xiàn)

　　無(wú)腦葉型常造成流產(chǎn)、死產(chǎn)或1歲內(nèi)死亡，臨床罕見(jiàn)。中國(guó)有報(bào)道7個(gè)月和4個(gè)月無(wú)腦葉型患兒，表現(xiàn)為智力低下和腦癱。半腦葉型較輕，頭小，精神呆滯，腦癱。全腦葉型和視隔發(fā)育不全可活至成年，常表現(xiàn)各種神經(jīng)精神癥狀，如運(yùn)動(dòng)遲緩、智力低下等，后者癲癎發(fā)作常見(jiàn)。其他有視力障礙、視盤(pán)發(fā)育不良、粗大眼球震顫及下丘腦垂體功能障礙導(dǎo)致尿崩、侏儒等。各型均有不同程度面部中線結(jié)構(gòu)畸形，如獨(dú)眼、唇裂、胼胝體發(fā)育不良等。

　　超聲表現(xiàn)

　　根據(jù)前腦分裂程度不同，全前腦可分為無(wú)葉全前腦、半葉前全腦和葉狀全前腦。超聲僅見(jiàn)單個(gè)擴(kuò)張的原始腦室及丘腦融合，無(wú)大腦鐮、透明隔及胼胝體；半葉全前腦的超聲圖像與無(wú)葉前全腦相似，但丘腦可不完全融合，有時(shí)可見(jiàn)部分中線結(jié)構(gòu)；葉狀全前腦在胎兒期超聲診斷困難，在發(fā)現(xiàn)透明隔消失時(shí)應(yīng)考慮本病的可能，可伴有胼胝體發(fā)育不全。

　　鑒別診斷

　　全前腦畸形須與嚴(yán)重的腦積水相鑒別，后者不伴有面部畸形，無(wú)丘腦融合，在無(wú)回聲的葉性區(qū)內(nèi)可見(jiàn)漂浮的中線結(jié)構(gòu)。