古熾明 副主任醫(yī)師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要臨床表現(xiàn)的神經系統(tǒng)遺傳變性病,病變部位主要在脊髓、小腦、腦干,故也稱脊髓-小腦一腦干疾病,也稱為脊髓小腦共濟失調。主要的發(fā)病原因,為常染色體顯性遺傳病。
臨床表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調,雙下肢同時步行困難。當癥狀明顯時,還會出現(xiàn)行走時左右搖擺。隨著病情的進展會出現(xiàn)雙上肢的失調,有意向性的震顫、言語不清。部分患者還會伴有眩暈、惡心、嘔吐、耳鳴、耳聾、面部肌肉無力、吞咽困難、飲水嗆咳等。有的患者伴有認知功能和精神障礙,表現(xiàn)為注意力不集中、記憶力受損、執(zhí)行能力下降、抑郁、焦慮、睡眠障礙、行為失常等。
目前來說,遺傳性共濟失調的臨床治療仍以對癥治療和支持治療為主,主要目標是減輕癥狀、緩解病情進展、維持日常生活自理能力。現(xiàn)在醫(yī)療還沒有能夠完全阻止遺傳性共濟失調病情進展的治療,但是經過對癥治療、心理治療以及康復治療后,還是可以達到一定的治療效果的。
所以一旦患病,一定要及時就醫(yī),防止延誤病情。
(責任編輯:蘇雅婷 )
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