古熾明 副主任醫(yī)師
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是指遺傳性共濟(jì)失調(diào)。遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病,以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn),建議患者盡早就醫(yī)規(guī)范治療,控制病情發(fā)展。
遺傳性共濟(jì)失調(diào)為常染色體顯性遺傳,發(fā)病機制與三核甘酸動態(tài)突變、DNA修復(fù)缺陷有關(guān),病變部位主要在脊髓、腦干、小腦。以運動障礙、認(rèn)知功能障礙、精神障礙為主要特征,主要表現(xiàn)為步態(tài)異常、軀干及肢體肌張力增高、注意力和記憶力受損等。
目前還沒有方法阻止遺傳性共濟(jì)失調(diào)病情進(jìn)展,治療一般以對癥治療為主,能減輕相關(guān)癥狀,延緩病情發(fā)展,維持基本的生活自理能力。在醫(yī)生指導(dǎo)下用擴(kuò)張血管和改善循環(huán)的藥物,如煙酸片、維生素E煙酸酯膠囊等,能擴(kuò)張周圍血管,促進(jìn)腦組織血液循環(huán)。
一旦明確診斷為遺傳性共濟(jì)失調(diào)后,應(yīng)積極配合醫(yī)生治療。同時應(yīng)做好生活管理,行走或起坐時注意動作緩慢,盡量不要去人多擁擠的地方。
(責(zé)任編輯:蘇雅婷 )
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