遺傳性代謝病有可能會出現(xiàn)生長發(fā)育異常、特殊面容、特殊氣味、神經(jīng)系統(tǒng)異常、低血糖等，一般是很難治好的，應(yīng)及時到醫(yī)院完善相關(guān)的檢查，然后再遵醫(yī)囑調(diào)整，可以改善患者的病情。

1、生長發(fā)育異常：可能會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩和智力低下，而且是屬于遺傳代謝性疾病比較常見的臨床癥狀。

2、特殊面容：如果患有黏多糖貯積癥，有可能會出現(xiàn)頭偏大和前額突出、鼻梁增寬等特殊面容。

3、特殊氣味：如果患有先天性苯丙酮尿癥，會出現(xiàn)特殊的體位一般會出現(xiàn)鼠尿味的尿液，呼出的氣味有可能為爛蘋果的氣味。

4、神經(jīng)系統(tǒng)異常：如果是屬于先天性高氨血癥，早期有可能會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常，會表現(xiàn)為嗜睡或者是驚厥昏迷等癥狀。

5、低血糖：遺傳性代謝性疾病有可能會出現(xiàn)氨基酸代謝異常，從而導(dǎo)致機體出現(xiàn)血糖偏低，有可能會出現(xiàn)久治不愈的低血糖。

患者可以做到早診斷早干預(yù)，積極的配合醫(yī)生做治療，才能夠有效減輕對身體的影響，但是以目前的醫(yī)療條件不能達(dá)到治愈的效果。