苯丙酮尿癥可以通過新生兒疾病篩查、尿蝶呤圖譜分析、紅細胞DHPR活性測定、四氫葉酸生物蝶呤負合實驗、腦電圖、腦核磁共振、產(chǎn)前檢查等來確診。上述檢查一定要在專業(yè)醫(yī)生指導下進行檢查確診。

1、新生兒疾病篩查：新出生的嬰兒3~7天左右采取足跟血，滴在采血濾紙上，送到實驗室進行苯丙氨酸濃度測定。苯丙氨酸濃度正常為小于120umol/L，如果出現(xiàn)增高，大于120umol/L，考慮是患有苯丙酮尿癥。

2、尿蝶呤圖譜分析：主要適用于BH4缺乏癥的鑒別診斷，尿蝶呤譜采用高壓液相分析尿中新蝶呤N，和生物蝶呤B，如果尿中新蝶呤明顯增加，生物蝶呤極低，N/B比值增高，考慮是患有苯丙酮尿癥。

3、紅細胞DHPR活性測定：是指二氫生物蝶呤還原酶缺乏癥時，該酶活性降低，醫(yī)生一般會采用雙光束分光光度計，測定血片中的紅細胞DHPR活性。

4、四氫葉酸生物蝶呤負合實驗：對于輕度苯丙酮尿癥或者是以用特殊飲食治療的血苯丙氨酸濃度已降低者，可采用尿蝶呤分析以及DHPR活性測定。不能確定的可以進行四氫生物蝶呤負荷試驗。

5、腦電圖：對于有抽搐的患兒，需要及時做腦電圖，應用抗癲癇藥物。

6、腦核磁共振：主要是評價患兒腦損傷的程度。

7、產(chǎn)前檢查：如果家族中有苯丙酮尿癥患者及其父母致病基因變異明確，需要到醫(yī)療機構(gòu)進行產(chǎn)前診斷以及后續(xù)的遺傳咨詢。

苯丙酮尿癥一定要在醫(yī)生指導下進行檢查確診。確診后要立即治療，治療年齡越小，恢復越好，采用低苯丙氨酸配方奶進行治療，治療時仍需監(jiān)測苯丙氨酸濃度。