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新生兒遺傳性代謝病是什么病

2024-01-30 12:00:47      

新生兒遺傳性代謝病一般是指由于遺傳、基因突變等因素導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)以及功能上面發(fā)生改變,會造成身體生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常疾病,建議及時去正規(guī)醫(yī)院就醫(yī),才能夠明確具體疾病類型,然后由專業(yè)醫(yī)生進行規(guī)范治療。

新生兒遺傳性代謝病屬于先天性遺傳疾病,會使新生兒身體當(dāng)中的酶受體或者載體等物質(zhì)缺乏,可能會導(dǎo)致身體代謝功能發(fā)生障礙,尤其是身體代謝紊亂時,會導(dǎo)致反應(yīng)產(chǎn)物和代謝產(chǎn)物聚集,這些產(chǎn)物聚集之后,會對身體的各個器官造成影響,出現(xiàn)各個器官功能障礙表現(xiàn)出不正常的反應(yīng)。疾病類型比較多,常見的有氨基酸血癥、脂肪酸血癥、有機酸血癥等,這些疾病都會對新生兒的日常生活以及自理能力造成嚴(yán)重影響。

孕婦在平時妊娠過程當(dāng)中,一般需要定期去醫(yī)院進行各項產(chǎn)檢,才能夠明確胎兒發(fā)育情況,如果出現(xiàn)明顯異?,F(xiàn)象,應(yīng)該終止妊娠,可以降低新生兒出現(xiàn)遺傳性代謝病的概率。

本文指導(dǎo)醫(yī)生:
李彥昕

李彥昕

廣東省中醫(yī)院 兒科  主治醫(yī)師 
擅長疾病:
肺系疾病及兒童保健,擅長矮小癥、性早熟、過敏兒、兒童神經(jīng)發(fā)育評估、營養(yǎng)評估、生長發(fā)育評估、識別問題兒... [詳細]

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