羊水穿刺和DNA檢測有什么區(qū)別和聯(lián)系?
羊水穿刺和DNA檢測在檢測方法、檢測時間、檢測范圍、檢測準確性、適用人群等方面存在差異,但都可用于胎兒染色體和基因相關(guān)檢測。
1. 檢測方法:羊水穿刺是一種有創(chuàng)檢查,在超聲引導下用穿刺針經(jīng)腹壁、子宮壁進入羊膜腔,抽取羊水,對羊水中胎兒脫落細胞進行培養(yǎng)和染色體分析等;DNA檢測通常指無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,僅需采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA進行檢測。
2. 檢測時間:羊水穿刺一般在孕16 - 22??周進行;無創(chuàng)DNA檢測在孕12周及以后即可進行。
3. 檢測范圍:羊水穿刺能檢測胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,還可檢測一些基因疾病,檢測范圍較廣;無創(chuàng)DNA檢測主要針對胎兒常見的三大染色體非整倍體疾病,即21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和13 - 三體綜合征,檢測范圍相對較窄。
4. 檢測準確性:羊水穿刺的準確性較高,是胎兒染色體疾病診斷的“金標準”;無創(chuàng)DNA檢測準確性也較高,但屬于篩查手段,不能作為最終診斷依據(jù),若檢測結(jié)果有異常,還需進一步通過羊水穿刺等確診。
5. 適用人群:羊水穿刺適用于唐篩高風險、預產(chǎn)期年齡≥35歲、曾生育過染色體病患兒、夫婦一方為染色體異常攜帶者等情況;無創(chuàng)DNA檢測適用于唐篩臨界風險、錯過唐篩檢查時間等情況,以及唐篩高風險但不適合或拒絕有創(chuàng)檢查的孕婦。
羊水穿刺和DNA檢測各有優(yōu)缺點和適用范圍。孕婦可在醫(yī)生指導下,根據(jù)自身情況選擇合適的檢測方法。若檢測結(jié)果有異常,需進一步咨詢醫(yī)生,制定后續(xù)的診療方案。
(責任編輯:家醫(yī)在線 )
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