串聯(lián)質(zhì)譜篩查可精準(zhǔn)揪出影響孕產(chǎn)健康的多種隱患，如先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化代謝病、氨基酸代謝病等。

1. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病。患病孕婦可能出現(xiàn)代謝減慢、乏力、怕冷等癥狀，還會影響胎兒的智力和生長發(fā)育。治療通常采用左甲狀腺素鈉進(jìn)行替代治療，需遵醫(yī)囑調(diào)整劑量。

2. 苯丙酮尿癥：因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。孕婦若患有此病，高濃度的苯丙氨酸會對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。治療主要是采用低苯丙氨酸飲食，同時可補(bǔ)充四氫生物蝶呤等藥物。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，在食用蠶豆等氧化性食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。孕期發(fā)作可能影響孕婦和胎兒健康。治療需避免誘因，急性發(fā)作時可進(jìn)行輸血、補(bǔ)液等治療。

4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變。孕婦可能出現(xiàn)男性化表現(xiàn)，還會影響胎兒的性發(fā)育。治療一般使用氫化可的松、醋酸可的松等藥物進(jìn)行替代治療。

5. 有機(jī)酸代謝病：是一類由于基因突變導(dǎo)致有機(jī)酸代謝途徑中某些酶缺乏，使有機(jī)酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積而引起的疾病?？蓪?dǎo)致孕婦出現(xiàn)代謝紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等，影響胎兒發(fā)育。治療包括飲食控制、補(bǔ)充特殊營養(yǎng)素及使用藥物促進(jìn)代謝產(chǎn)物排出。

6. 脂肪酸氧化代謝病：因脂肪酸代謝過程中某些酶的缺陷，使脂肪酸不能正常氧化供能。孕婦可能出現(xiàn)低血糖、肝功能損害等癥狀，對胎兒能量供應(yīng)產(chǎn)生影響。治療主要是調(diào)整飲食，增加碳水化合物攝入，減少脂肪攝入。

7. 氨基酸代謝病：是由于氨基酸代謝途徑中某些酶的缺陷，導(dǎo)致氨基酸代謝異常?？梢鹪袐D神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等多系統(tǒng)癥狀，影響胎兒的正常發(fā)育。治療根據(jù)具體疾病類型，采用飲食控制、補(bǔ)充特定氨基酸或使用藥物糾正代謝紊亂。

串聯(lián)質(zhì)譜篩查對于孕產(chǎn)健康意義重大，能夠早期發(fā)現(xiàn)上述 7 種影響孕產(chǎn)健康的隱患。通過早期診斷和及時治療，可以有效降低這些疾病對孕婦和胎兒的不良影響，保障孕產(chǎn)過程的順利進(jìn)行和母嬰的健康。建議孕婦在孕期按照醫(yī)生的建議進(jìn)行相關(guān)篩查。