做好孕期早篩工作可通過詳細了解家族病史、進行超聲檢查、開展血清學篩查、實施無創(chuàng)DNA檢測、進行羊水穿刺等方式。

1. 詳細了解家族病史：醫(yī)生會詢問夫妻雙方家族中是否有遺傳性疾病、先天性畸形等病史。因為某些遺傳性疾病可能會增加胎兒畸形的風險，了解家族病史有助于評估胎兒發(fā)生畸形的可能性，從而制定更有針對性的篩查方案。

2. 進行超聲檢查：孕早期超聲檢查可以確定孕周、判斷是否為宮內(nèi)妊娠、了解胚胎的發(fā)育情況。在孕11 - 13??周時進行NT（頸項透明層）測量，NT增厚與胎兒染色體異常、結構畸形等有關。后續(xù)在不同孕周還可進行多次超聲檢查，觀察胎兒的結構和發(fā)育情況，排查無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等嚴重畸形。

3. 開展血清學篩查：孕早期血清學篩查通常在孕9 - 13??周進行，通過檢測孕婦血液中的某些生化指標，如人絨毛膜促性腺激素、妊娠相關血漿蛋白A等，結合孕婦的年齡、孕周等因素，計算胎兒患唐氏綜合征、18 - 三體綜合征等染色體疾病的風險。

4. 實施無創(chuàng)DNA檢測：一般在孕12周以后進行，通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，檢測胎兒染色體非整倍體異常。無創(chuàng)DNA檢測對唐氏綜合征、18 - 三體綜合征、13 - 三體綜合征有較高的檢測準確性，是一種較為安全、便捷的篩查方法。

5. 進行羊水穿刺：羊水穿刺是一種有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法，通常在孕16 - 22周進行。通過抽取羊水，分析胎兒的染色體核型、基因等，診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目和結構異常、遺傳性疾病等。雖然羊水穿刺有一定的流產(chǎn)、感染等風險，但診斷準確性高，對于血清學篩查或無創(chuàng)DNA檢測高風險的孕婦，建議進一步進行羊水穿刺確診。

甲醛有致胎兒畸形的風險，做好孕期早篩工作至關重要。通過詳細了解家族病史、超聲檢查、血清學篩查、無創(chuàng)DNA檢測以及羊水穿刺等多種篩查手段的綜合應用，可以在孕期早期及時發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在的畸形和異常情況，為后續(xù)的診斷和處理提供依據(jù)，保障母嬰健康。孕婦應按照醫(yī)生的建議，按時進行各項篩查檢查。