新生兒蠶豆病是一種遺傳性疾病，由葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏引起，表現(xiàn)為食用蠶豆等誘因后急性溶血，癥狀有黃疸、貧血、血紅蛋白尿等，診斷依靠實(shí)驗(yàn)室檢查，治療包括去除誘因、輸血、藥物治療等。

1. 疾病定義：新生兒蠶豆病是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，因體內(nèi)葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏所致。這種酶對(duì)維持紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性至關(guān)重要，缺乏時(shí)紅細(xì)胞易受氧化物質(zhì)損傷。

2. 發(fā)病誘因：食用蠶豆是常見(jiàn)誘因，此外，某些藥物如磺胺類(lèi)、解熱鎮(zhèn)痛藥（如阿司匹林、對(duì)乙酰氨基酚）、抗瘧藥（如伯氨喹啉）等也可能誘發(fā)。感染，如病毒或細(xì)菌感染，也可能引發(fā)溶血反應(yīng)。

3. 臨床表現(xiàn)：急性溶血發(fā)作時(shí)，患兒可出現(xiàn)黃疸，皮膚和鞏膜發(fā)黃；貧血癥狀，如面色蒼白、乏力；血紅蛋白尿，尿液呈醬油色或濃茶色。嚴(yán)重者可出現(xiàn)呼吸急促、心率加快、休克等癥狀，甚至危及生命。

4. 診斷方法：主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查，如高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、葡萄糖六磷酸脫氫酶活性測(cè)定等。這些檢查可以檢測(cè)患兒體內(nèi)葡萄糖六磷酸脫氫酶的活性，從而明確診斷。

5. 治療措施：首先要去除誘因，如停止食用蠶豆或停用可疑藥物。對(duì)于貧血嚴(yán)重者，需要進(jìn)行輸血治療。還可使用藥物治療，如碳酸氫鈉堿化尿液，防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積。同時(shí)，要積極治療感染等并發(fā)癥。

新生兒蠶豆病是一種需要引起重視的遺傳性疾病。了解其發(fā)病機(jī)制、誘因、臨床表現(xiàn)、診斷和治療方法，有助于早期發(fā)現(xiàn)和處理。家長(zhǎng)應(yīng)注意避免患兒接觸誘因，一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以保障患兒的健康。