新生兒足跟血篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性疾病的重要手段，能精準(zhǔn)揪出苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥等常見疾病。通過采集足跟血進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測，依據(jù)各項(xiàng)指標(biāo)的異常情況來判斷疾病。

1. 苯丙酮尿癥：這是一種常染色體隱性遺傳疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，使苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。在足跟血篩查中，檢測血液中苯丙氨酸的濃度。正常情況下，苯丙氨酸濃度較低，若篩查結(jié)果顯示苯丙氨酸濃度明顯升高，就可能患有苯丙酮尿癥。確診后，治療主要采用低苯丙氨酸飲食療法，如食用低苯丙氨酸的奶粉、特殊的米面等，同時(shí)可補(bǔ)充四氫生物蝶呤、5 - 羥色胺酸、左旋多巴等藥物，需遵醫(yī)囑使用。

2. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。甲狀腺激素對新生兒的生長發(fā)育，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要。足跟血篩查主要檢測促甲狀腺激素（TSH）水平。若 TSH 水平升高，甲狀腺素（T4）水平降低，提示可能患有該病。治療上，需及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素，常用藥物有左甲狀腺素鈉等，治療過程中要定期復(fù)查甲狀腺功能，以調(diào)整藥物劑量。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病，患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性下降，在遇到某些誘因時(shí)，容易發(fā)生溶血。足跟血篩查通過檢測葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶的活性來判斷。若活性降低，則可能患病?；颊咂綍r(shí)要避免接觸氧化性物質(zhì)，如樟腦丸、磺胺類藥物、伯氨喹啉等。當(dāng)發(fā)生溶血時(shí)，可根據(jù)病情進(jìn)行輸血、補(bǔ)液等治療，還可使用碳酸氫鈉等藥物堿化尿液，防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積。

4. 篩查流程：在新生兒出生 72 小時(shí)后，充分哺乳 6 次以上，由專業(yè)醫(yī)護(hù)人員在新生兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)采集少量血液，滴在特定的濾紙上，晾干后送往實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測。檢測方法通常采用熒光分析法、酶聯(lián)免疫吸附法等，這些方法具有靈敏度高、特異性強(qiáng)等特點(diǎn)。

5. 后續(xù)處理：如果足跟血篩查結(jié)果為陽性，需要進(jìn)一步進(jìn)行復(fù)查和確診。復(fù)查項(xiàng)目可能包括更詳細(xì)的血液檢查、基因檢測等。一旦確診，應(yīng)立即開始治療，治療越早，對新生兒的生長發(fā)育影響越小。同時(shí)，家長要積極配合醫(yī)生的治療方案，定期帶孩子進(jìn)行復(fù)查和評估。

新生兒足跟血篩查是一項(xiàng)簡單、有效、經(jīng)濟(jì)的檢查方法，能夠早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥等常見疾病。通過精準(zhǔn)的篩查和后續(xù)的診斷治療，可以有效避免這些疾病對新生兒生長發(fā)育造成的嚴(yán)重影響，提高患兒的生活質(zhì)量。因此，家長應(yīng)重視新生兒足跟血篩查，積極配合醫(yī)護(hù)人員完成相關(guān)檢查。