早篩胎兒異?？杉皶r發(fā)現(xiàn)問題并采取措施、降低出生缺陷率、減輕家庭和社會負擔、評估胎兒健康狀況、為后續(xù)治療提供依據(jù)。早篩方法有超聲檢查、血清學篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛取樣等。

1. 早篩胎兒異常的重要性：

及時發(fā)現(xiàn)問題并采取措施：早期篩查能夠在胎兒發(fā)育的較早階段發(fā)現(xiàn)可能存在的異常情況，以便醫(yī)生和孕婦及其家屬及時商討并決定后續(xù)的處理方案，比如是否繼續(xù)妊娠、采取何種治療或干預措施等。

降低出生缺陷率：通過早篩，可以提前發(fā)現(xiàn)一些嚴重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常等問題，從而采取相應措施，避免有嚴重缺陷的胎兒出生，降低整體的出生缺陷率。

減輕家庭和社會負擔：若能早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，對于一些無法治療或預后極差的情況，可避免家庭在孩子出生后承受巨大的經(jīng)濟和精神壓力，同時也減輕了社會的醫(yī)療資源負擔。

評估胎兒健康狀況：早篩可以全面評估胎兒的生長發(fā)育情況，了解胎兒是否存在潛在的健康風險，為孕婦提供更準確的孕期保健指導。

為后續(xù)治療提供依據(jù)：如果篩查發(fā)現(xiàn)胎兒有異常，醫(yī)生可以根據(jù)具體情況制定個性化的治療方案，有些疾病在胎兒期或出生后早期進行干預，可能會取得較好的治療效果。

2. 早篩胎兒異常的方法：

超聲檢查：是一種常用的篩查方法，在懷孕早期（如孕 11 - 13??周）可進行 NT（頸項透明層）測量，評估胎兒患染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形的風險；孕中期（如孕 20 - 24 周）的大排畸超聲檢查，能清晰觀察胎兒的各個器官結(jié)構(gòu)，排查是否存在明顯的結(jié)構(gòu)畸形。

血清學篩查：通常在孕 15 - 20??周進行，通過檢測孕婦血液中的某些生化指標，如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等，結(jié)合孕婦的年齡、孕周等因素，計算胎兒患唐氏綜合征、18 - 三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風險。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：一般在孕 12 周以后進行，通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進行檢測，主要用于篩查胎兒染色體非整倍體異常，如 21 - 三體、18 - 三體和 13 - 三體綜合征，具有無創(chuàng)、準確性較高的優(yōu)點。

羊水穿刺：通常在孕 16 - 22 周進行，是一種有創(chuàng)的檢查方法，通過抽取羊水，分析胎兒的染色體核型，診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，是診斷胎兒染色體疾病的“金標準”，但存在一定的流產(chǎn)、感染等風險。

絨毛取樣：一般在孕 10 - 13??周進行，也是一種有創(chuàng)檢查，通過獲取胎盤絨毛組織進行染色體分析，可早期診斷胎兒染色體異常，但同樣存在一定的流產(chǎn)、感染等風險。

早篩胎兒異常對于保障胎兒健康、降低出生缺陷率、減輕家庭和社會負擔等方面具有重要意義。孕婦在不知道懷孕的情況下做了 CT 后，應及時就醫(yī)，在醫(yī)生的指導下選擇合適的早篩方法，以便早期發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在的異常情況，并采取相應的措施。同時，整個孕期都應遵循醫(yī)生的建議，做好孕期保健。