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剛確認(rèn)懷孕,這3種疾病早篩不能少!

2025-09-22 08:54:45      家庭醫(yī)生在線

剛確認(rèn)懷孕后,唐氏綜合征、妊娠期糖尿病、地中海貧血這三種疾病的早篩不能少。唐氏綜合征是常見(jiàn)染色體疾病,妊娠期糖尿病影響孕婦和胎兒健康,地中海貧血是遺傳性溶血性貧血,早篩可及時(shí)采取措施保障母嬰安全。

1. 唐氏綜合征:唐氏綜合征即21 - 三體綜合征,又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。早篩方法主要有孕早期的血清學(xué)篩查聯(lián)合超聲檢查(NT檢查),孕中期的血清學(xué)唐篩。若唐篩結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn),還需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)來(lái)確診。

2. 妊娠期糖尿病:妊娠期糖尿病是指妊娠前糖代謝正常或有潛在糖耐量減退,妊娠期才出現(xiàn)或確診的糖尿病。孕期胎盤(pán)會(huì)分泌一些對(duì)抗胰島素作用的激素,使胰島素敏感性下降,當(dāng)胰島素?zé)o法滿(mǎn)足需求時(shí),血糖就會(huì)升高?;加腥焉锲谔悄虿〉脑袐D發(fā)生妊娠期高血壓疾病、感染等并發(fā)癥的幾率增加,胎兒可能出現(xiàn)巨大兒、胎兒生長(zhǎng)受限、早產(chǎn)等情況。早篩一般在孕24 - 28周進(jìn)行口服葡萄糖耐量試驗(yàn)(OGTT)。確診后,孕婦需要控制飲食,適量運(yùn)動(dòng),必要時(shí)遵醫(yī)囑使用胰島素等藥物來(lái)控制血糖。

3. 地中海貧血:地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。夫妻雙方若為同型地貧基因攜帶者,胎兒有一定幾率為重型地貧患者。早篩通常是先進(jìn)行血常規(guī)檢查,若提示可能為地貧,再進(jìn)一步做地貧基因檢測(cè)。若夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者,需要對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以確定胎兒的地貧基因類(lèi)型。

4. 早篩的重要性:對(duì)于唐氏綜合征,早篩可以在早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常,以便孕婦及其家屬及時(shí)做出決策。對(duì)于妊娠期糖尿病,早篩能及時(shí)發(fā)現(xiàn)血糖異常,通過(guò)飲食、運(yùn)動(dòng)或藥物干預(yù),降低母嬰并發(fā)癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于地中海貧血,早篩有助于判斷胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn),避免重型地貧患兒的出生,減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。

5. 后續(xù)處理:若早篩結(jié)果提示異常,孕婦需要到正規(guī)醫(yī)院的婦產(chǎn)科或相關(guān)科室進(jìn)一步檢查和診斷。醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況制定個(gè)性化的處理方案,可能包括定期復(fù)查、進(jìn)一步檢查、治療或終止妊娠等。孕婦要積極配合醫(yī)生的治療和建議,保持良好的心態(tài)和生活習(xí)慣。

剛確認(rèn)懷孕后,對(duì)唐氏綜合征、妊娠期糖尿病、地中海貧血這三種疾病進(jìn)行早篩意義重大。早篩能夠盡早發(fā)現(xiàn)潛在問(wèn)題,為后續(xù)的診斷和治療爭(zhēng)取時(shí)間,從而保障孕婦和胎兒的健康。孕婦應(yīng)重視這三項(xiàng)早篩檢查,遵循醫(yī)生的指導(dǎo),順利度過(guò)孕期。

(責(zé)任編輯:家醫(yī)在線 )