- Q:
- A:
克拉伯病實(shí)驗(yàn)室檢查：.腦脊液檢查 蛋白定量升高明顯。2.血清培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。其他輔助檢查：.腦電圖 呈非特異性慢波...詳細(xì) »
- Q:
- A:
克拉伯病注意與其他嬰兒常見遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如神經(jīng)鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑒別。詳細(xì) »
- Q:
- A:
克拉伯病于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報(bào)道，因此稱為Krabbe病，依據(jù)其臨床特點(diǎn)，亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突...詳細(xì) »
- Q:
- A:
克拉伯病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于14p?；純夯蛉毕荩w內(nèi)半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導(dǎo)致腦白質(zhì)內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積而發(fā)病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
克拉伯病1.嬰兒出生時(shí)正常，出生后數(shù)周至數(shù)個(gè)月內(nèi)(多在3個(gè)月內(nèi)，10%在1歲后)發(fā)病；其共同特點(diǎn)為，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發(fā)熱、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
白癜風(fēng)雖是一種常見皮膚病癥，但是因其病因復(fù)雜，易診斷、難治療，被世界衛(wèi)生組織列為十大皮膚頑癥之一。白癜風(fēng)致病因素多元化，且誘發(fā)因素種類繁多。它的發(fā)生不分年齡...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好：白化病是基因突變引起的，但是也有可能是基因重組引起的，這要看具體情況。如果父母雙方都是正常的純合，卻生出一個(gè)白化的小孩，那么就是基因突變引起的。如果父...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，這個(gè)是基因突變引起的失明目前沒有特殊治療方法。這個(gè)情況下需要進(jìn)一步三級甲醫(yī)院檢查。應(yīng)該是無法治療的。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好：測定結(jié)直腸癌及癌旁組織Ki-ras基因的突變率：有助于了解腫瘤惡性程度，為預(yù)測其預(yù)后提供參加，ras基因存在不少人類腫瘤，為一潛在的腫瘤標(biāo)志，單個(gè)點(diǎn)突...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，白血病是基因突變導(dǎo)致的，ＮＯＴＣＨ1的基因如果發(fā)生突變，它會(huì)變得過度活躍。大約60％的Ｔ細(xì)胞急性淋巴白血病腫瘤中都會(huì)發(fā)現(xiàn)這種突變基因。在這種疾病中Ｔ細(xì)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好：結(jié)腸癌不是基因突變。癌癥，醫(yī)學(xué)術(shù)語亦稱惡性腫瘤，中醫(yī)學(xué)中稱巖，為由控制細(xì)胞生長增殖機(jī)制失常而引起的疾病。癌細(xì)胞除了生長失控外，還會(huì)局部侵入周遭正常組織...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好：結(jié)腸癌不是基因突變。癌癥，醫(yī)學(xué)術(shù)語亦稱惡性腫瘤，中醫(yī)學(xué)中稱巖，為由控制細(xì)胞生長增殖機(jī)制失常而引起的疾病。癌細(xì)胞除了生長失控外，還會(huì)局部侵入周遭正常組織...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因在普通人群中發(fā)生突變的比率很低，但是國外最近幾年的科學(xué)研究顯示，美國女性乳腺癌患者中，BRCA1的突變率在美國西班牙裔人中最高，達(dá)3...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因在普通人群中發(fā)生突變的比率很低，但是國外最近幾年的科學(xué)研究顯示，美國女性乳腺癌患者中，BRCA1的突變率在美國西班牙裔人中最高，達(dá)3...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因突變和乳腺癌并不是劃等號的，因此BRCA1/2基因突變并不一定都會(huì)導(dǎo)致乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)大增的。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因突變和乳腺癌并不是劃等號的，因此BRCA1/2基因突變并不一定都會(huì)導(dǎo)致乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)大增的。詳細(xì) »
- Q:
- A:
白癜風(fēng)是由于后天性黑色素脫失造成的色素性皮膚病，不是由基因突變引起的。開始無自覺的局部皮膚變白，逐漸擴(kuò)大，境界清晰，表面光滑，無脫屑。白癜風(fēng)的病因有幾十種，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，兩類人群需要做BRCA1/2基因突變檢測：1、無家族史的人群：小于50歲時(shí)診斷為乳癌；任何年齡的卵巢癌及雙側(cè)乳癌患者；同時(shí)被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者；...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，兩類人群需要做BRCA1/2基因突變檢測：1、無家族史的人群：小于50歲時(shí)診斷為乳癌；任何年齡的卵巢癌及雙側(cè)乳癌患者；同時(shí)被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者；...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，這個(gè)不能排除有遺傳性或者DNA 的改變。目前的情況下需要積極檢查和注意是不是有其他異常。不需要擔(dān)心。不是器質(zhì)性疾病不需要擔(dān)心和治療、詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，是由于位于14p的基因發(fā)生突變，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，臨床上又稱為Krabbe病、嬰兒家族性彌漫性...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，這個(gè)如果化療效果不好需要進(jìn)一步粒子植入有幫助。這個(gè)情況下需要遵醫(yī)囑對癥治療。一般基因突變目前沒有特殊治療方法。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，這個(gè)不能排除有遺傳性。建議還是定期復(fù)查看看。目前沒有特殊治療方法。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，b地中海貧血是基因突變導(dǎo)致的，因?yàn)榫幋aβ珠蛋白的基因突變，少數(shù)為基因缺失引起該類型的地中海貧血。祝您健康。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，這個(gè)是不是癌癥。需要活檢病理確診。需要確診病因以后制定治療方法。早期手術(shù)治療有幫助。不需要擔(dān)心。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，強(qiáng)迫癥不是基因突變的。強(qiáng)迫癥的病因復(fù)雜、尚無定論，目前認(rèn)為主要與心理社會(huì)、個(gè)性、遺傳及神經(jīng)-內(nèi)分泌等因素有關(guān)。雖然強(qiáng)迫癥的病因至今未闡明，但依據(jù)現(xiàn)有的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，強(qiáng)迫癥不是基因突變的。強(qiáng)迫癥的病因復(fù)雜、尚無定論，目前認(rèn)為主要與心理社會(huì)、個(gè)性、遺傳及神經(jīng)-內(nèi)分泌等因素有關(guān)。雖然強(qiáng)迫癥的病因至今未闡明，但依據(jù)現(xiàn)有的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，是由于位于14p的基因發(fā)生突變，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，臨床上又稱為Krabbe病、嬰兒家族性彌漫性...詳細(xì) »