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克拉伯病是怎樣的一種疾病

克拉伯病是什么病

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    克拉伯病是一種罕見的常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積病，由半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶缺乏引起，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行性損害。其癥狀多樣，包括精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、視力聽力障礙、痙攣等。 1. 病因：基因突變導(dǎo)致半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶活性降低或缺乏，使半乳糖腦苷脂在神經(jīng)系統(tǒng)中積累。 2. 癥狀： 嬰兒型：出生數(shù)月內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為易激惹、喂養(yǎng)困難、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。 晚發(fā)型：兒童或成年發(fā)病，癥狀相對(duì)較輕，如視力下降、共濟(jì)失調(diào)等。 3. 診斷：通過(guò)酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)等方法確診。 4. 治療：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥支持治療，如控制癲癇發(fā)作、康復(fù)訓(xùn)練等。 5. 預(yù)后：總體預(yù)后不良，病情多呈進(jìn)行性加重。 克拉伯病是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄谔岣呋颊呱钯|(zhì)量。

    2024-10-31 11:20
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宋軍

宋軍 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：融合中西醫(yī)學(xué)精髓，專注于神經(jīng)系統(tǒng)和精神類疾病的綜合治療。對(duì)各類腦血管疾病、帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦出血后遺癥、腦梗塞后遺癥、腦外傷后遺癥、肌肉萎縮、腦萎縮、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病及神經(jīng)損傷等復(fù)雜病癥的診斷和康復(fù)擁有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。在精神系統(tǒng)領(lǐng)域，對(duì)于抑郁、焦慮、睡眠障礙、軀體化障礙、癮癥、抽動(dòng)癥、自閉癥、多動(dòng)癥、恐懼癥、雙相情感障礙及精神發(fā)育遲滯等擁有豐富的康復(fù)治療經(jīng)驗(yàn)。中醫(yī)根據(jù)個(gè)體化的“辨證分型和施治”的原則，通過(guò)“調(diào)氣活血養(yǎng)心寧神診治術(shù)”的治則和治法，探究和實(shí)踐“中醫(yī)情志病”的醫(yī)理，獨(dú)立開展以“情志病學(xué)”為特色的專病臨床醫(yī)療和康復(fù)服務(wù)。

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何棟源

何棟源 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、腦炎后遺癥、腦震蕩后遺癥、腦萎縮、特發(fā)性震顫、三叉神經(jīng)痛、面肌痙攣、多系統(tǒng)萎縮、小腦共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)損傷、腦癱、精神發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷與多動(dòng)障礙、阿爾茲海默癥、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、重癥肌無(wú)力、肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌肉萎縮、周圍神經(jīng)損傷、末梢神經(jīng)炎、腦白質(zhì)病變、神經(jīng)痛、面癱、梅杰綜合征、各種頭痛、頭暈等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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劉麗

劉麗 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：腹主動(dòng)脈瘤、下肢動(dòng)脈硬化閉塞癥、血栓閉塞性脈管炎、下肢淺靜脈曲張、深靜脈血栓、急性下肢動(dòng)脈血栓、頸動(dòng)脈狹窄、腎動(dòng)脈狹窄及雷諾氏病等周圍血管疾病的微創(chuàng)介入手術(shù)治療。

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