- Q:
- A:
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的病因：P-5'-N是一種鋅(Zn)依賴的金屬酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明顯抑制其活性。隨紅...詳細 »
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的病因不明，為常染色體隱性遺傳。HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶，是該途徑關(guān)鍵性限速酶之一。HK有4種異構(gòu)體...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因是白細胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細菌感染。根據(jù)1971年Bachner等的研究，認為G-6-PD是細胞內(nèi)單磷...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞過氧化物酶缺乏及巨幼紅細胞貧血綜合征的治療：（一）補充治療 根據(jù)缺啥補啥的原則，應補充足量直到補足應有的貯存量。維生素B12缺乏可應用肌肉注射維生素B...詳細 »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征能否手術(shù)，主要根據(jù)自身病情，結(jié)合主治醫(yī)師的診斷考慮。詳細 »
- Q:
- A:
你好，注意飲食調(diào)節(jié),以低鹽,低動物脂肪飲食為宜,并避免進富含膽固醇的食物.不吸煙.注意勞逸結(jié)合,保持足夠的睡眠,參加力所能及的工作,體力勞動和體育鍛煉并注意...詳細 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征根據(jù)自身病情，可以適當鍛煉，不可以劇烈活動。詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續(xù)用藥2～3...詳細 »
- Q:
- A:
你好，一般對于運動并沒有什么禁忌，平時注意勞逸結(jié)合，運動不要過于激烈即可。詳細 »
- Q:
- A:
你好,鍛煉并沒有治療的效果,平時適當有氧運動即可。詳細 »
- Q:
- A:
你好，積極預防危險因素,如:戒煙,降脂,降血壓等，如有臨床癥狀及時檢查，早期干預。詳細 »
- Q:
- A:
白細胞過氧化物酶缺乏及巨幼紅細胞貧血綜合征的診斷主要依據(jù)血細胞形態(tài)學特點結(jié)合臨床表現(xiàn)進行。周圍血象最突出表現(xiàn)為大卵圓形紅細胞增多和中性粒細胞核分葉過多。MC...詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因有:①蠶豆;②氧化藥物:解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等;③感染:病原體有細菌或病毒...詳細 »
- Q:
- A:
你好，治療方面，一般是糖皮質(zhì)激素的替代治療，注意治療中復查隨訪。詳細 »
- Q:
- A:
你好，屬于遺傳病,基因突變所致,為X性連鎖遺傳病。詳細 »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征，亦稱比格里里綜合征、理糖激素反應性高血壓、腎上腺與性腺17-羥化酶缺乏綜合征。先天性腎上腺性異常綜合征類型之一。指17-α羥化酶先天...詳細 »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征護理注意主要心理疏導，避免患者恐懼、疑慮、自閉不良心態(tài)；保持心情愉快，保證充足睡眠；飲食方面，營養(yǎng)全面為好，攝取高蛋白、高熱量、高維生...詳細 »
- Q:
- A:
你好，臨床主要表現(xiàn)為低腎素性高血壓、低血鉀、女性性幼稚、第二性征不發(fā)育或發(fā)育不良，陰毛和腋毛缺如或稀疏，原發(fā)性閉經(jīng)及男性假兩性畸形.詳細 »
- Q:
- A:
你好，17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征是X性連鎖遺傳病，是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中少見的類型,主要表現(xiàn)為低血鉀、高血壓及性發(fā)育障礙,多見于20歲左右女性，臨床...詳細 »
- Q:
- A:
病人尿中排出大量黃尿酸和3-羥基犬尿氨酸，投給維生素B6不起反應。詳細 »
- Q:
- A:
組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內(nèi)無異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細血管周圍見無定形物質(zhì)沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)。詳細 »
- Q:
- A:
可以遺傳的，對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。詳細 »
- Q:
- A:
病人表現(xiàn)輕度智力障礙和近似偏頭痛的頭痛，在乳兒期還因煙酸缺乏引起皮炎和口腔潰瘍等。詳細 »
- Q:
- A:
本病尚無特效治療。詳細 »
- Q:
- A:
本病患者并發(fā)幼年患者的角膜混濁或視網(wǎng)膜動脈擴張出血，還可合并動脈粥樣硬化及高血壓，嚴重者可很快并發(fā)腎功衰竭。詳細 »
- Q:
- A:
病兒出生后不久，于攝入蛋白后驟然起病。表現(xiàn)為煩躁不安、嘔吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、驚厥、視神經(jīng)乳頭水腫、發(fā)育停滯、有或無酮癥。詳細 »
- Q:
- A:
血液透析和腎移植可延長已進入終末期腎臟病的本病患者的壽命，詳細 »
- Q:
- A:
本病屬于常染色體隱性遺傳性疾病，目前無有效預防措施。詳細 »
- Q:
- A:
限制蛋白飲食可使神經(jīng)系統(tǒng)癥狀改善，血氨轉(zhuǎn)為正常，但呈現(xiàn)甘氨酸過多和中性粒細胞減少，最終酸中毒發(fā)生。詳細 »