- Q:
- A:
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血癥，又稱CPS缺乏癥，是由于CPS缺乏，導(dǎo)致尿素合成的第一步驟發(fā)生障礙，致使血氨異常增高而引起。詳細 »
- Q:
- A:
該病為常染色體隱性方式遺傳，編碼磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶的基因和編碼α-結(jié)合珠蛋白的基因相連，共同位于16號染色體長臂。詳細 »
- Q:
- A:
犬尿氨酸酶缺乏癥又稱羥基犬尿氨酸癥，是色氨酸代謝過程中犬尿氨酸酶括性缺乏引起。詳細 »
- Q:
- A:
你好，過氧物酶體結(jié)構(gòu)和(或)功能異常為特征的遺傳性疾病，認為與過氧物酶體功能缺陷密切相關(guān).但確切的遺傳缺陷和發(fā)病機制尚不清楚。詳細 »
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病。詳細 »
- Q:
- A:
你好；谷丙轉(zhuǎn)氨酶，是肝功能檢查項目的一種，主要存在于肝臟、心臟和骨骼肌中。肝細胞或某些組織損傷或壞死，都會使血液中的谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高，臨床上有很多疾病可引起轉(zhuǎn)...詳細 »
- Q:
- A:
磷酸脂酶過少癥是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)為顯性遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
磷酸脂酶過少癥呈AR遺傳，成人型為AD遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥的原因是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
G-6-PD及其生化變異型 “正?！泵阜Q之為G-6-PD B，G-6-PD缺乏癥是由于編碼G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD結(jié)構(gòu)基因異常所致。部分純化殘存...詳細 »
- Q:
- A:
你好，選擇性IgG亞類缺陷病的病因不很清楚，可能與IgG重鏈穩(wěn)定區(qū)(CH)基因表達障礙有關(guān)。患者應(yīng)及時到醫(yī)院進行診治。詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性貧血，是一組異質(zhì)性疾病。是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。G-...詳細 »
- Q:
- A:
你好，先天性異常纖溶酶原血癥多數(shù)呈染色體顯性遺傳，主要病因是凝血酶-纖維蛋白原反應(yīng)的3個環(huán)節(jié)：①纖維蛋白肽A或B釋放異常；②纖維蛋白原單體聚化異常；③纖維蛋...詳細 »
- Q:
- A:
凝固酶陰性的葡萄球菌感染的先決條件是局部細菌定植。定植的細菌通過皮膚或粘膜創(chuàng)口侵入血循環(huán)或腸道上皮屏障被破壞后細菌進入血循環(huán)而發(fā)生全身感染;表皮葡萄球菌和其...詳細 »
- Q:
- A:
以往認為表皮葡萄球菌和其他凝固酶陰性的葡萄球菌是非致病的共生微生物。然而近年來已證實這些細菌已成為醫(yī)院感染表皮葡萄球菌和其他凝固酶陰性的葡萄球菌感染的主要...詳細 »
- Q:
- A:
你好，先天性異常纖溶酶原血癥是常染色體顯性遺傳性疾病，具有很高的外顯率，絕大多數(shù)患者是雜合子，本病多數(shù)呈染色體顯性遺傳，主要病因是凝血酶-纖維蛋白原反應(yīng)的3...詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥一般為遺傳性疾病，若因遺傳缺陷造成某個酶缺損，或其它原因造成酶的活性減弱，均可導(dǎo)致該酶催化的反應(yīng)異常，使物質(zhì)代謝紊亂，甚至發(fā)生疾病。詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶活性降低的機制各不相同，可由于結(jié)構(gòu)變異合成量減少、葡萄糖6磷酸脫氫酶與其底物或輔酶親和力降低等原因引起。本癥是一種伴性不完全顯性遺傳...詳細 »
- Q:
- A:
谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶偏高可由原發(fā)性肝癌，腺癌等引起，特別是在惡性腫瘤發(fā)生率高達90%；谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶偏高常見于肝病，如：病毒性肝炎、急性肝炎、慢性肝炎活動期等，也可見...詳細 »
- Q:
- A:
谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶中度升高，這種情況可能是肝炎，肝膽結(jié)石或者膽囊炎，脂肪肝，肝硬化等引起的，這種情況建議進一步查肝炎檢查，肝膽的彩超等進一步明確病因，一般可以用...詳細 »
- Q:
- A:
您好！生命活動中的消化、吸收、呼吸、運動和生殖都是酶促反應(yīng)過程?；蛲ㄟ^酶影響新陳代謝及細胞的結(jié)構(gòu)與功能。如果基因表達出錯或是基因變異就會導(dǎo)致身體的各類酶缺...詳細 »
- Q:
- A:
你好：孕婦堿性磷酸酶高可能性生理性升高，因為懷孕時期骨組織下的堿性磷酸酶活性強，所以會出現(xiàn)偏高的現(xiàn)象，對胎兒是沒有影響的，應(yīng)該定期去醫(yī)院復(fù)查，如果是持續(xù)性升...詳細 »
- Q:
- A:
您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥的病因是芳基硫脂酶A、B、C缺陷。呈AR遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥是一組由于多種芳基硫脂酶A、B、C缺陷所致的酶缺乏癥。病因是芳基硫脂酶A、B、C缺陷。呈AR遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
重度的脂肪肝可以導(dǎo)致轉(zhuǎn)氨酶升高.如果是輕度的,往往不引起轉(zhuǎn)氨酶高.,其他的肝膽疾病,喝酒,用藥,感冒,腹瀉等均有可能導(dǎo)致轉(zhuǎn)氨酶升高.需要結(jié)合生活習(xí)慣,其他病...詳細 »
- Q:
- A:
胃蛋白酶原偏低的原因，慮腸胃炎，或者考慮是胃炎及消化性 ，潰瘍的常見癥狀，另外胃底腺黏膜輕度或中度受損也會使其偏低，除此之外飲食、藥物、幽門螺桿菌感染等也會...詳細 »
- Q:
- A:
有一個情況就是運動員肌肉受損時候也會出現(xiàn)上述指標升高，要是多處檢查說沒有問題可能就是肌肉存在拉傷的情況不必過度擔(dān)心。運動平板試驗確實有假陽性（即正常人也會有...詳細 »
- Q:
- A:
你好,乙肝五項檢查中表面抗體是弱陽性,其它全是陰性,說明你不是乙肝,沒有傳染性,不過需要及時注射一針加強針.丙肝的結(jié)果顯示是陰性也排除是丙肝的可能.但谷丙轉(zhuǎn)...詳細 »
- Q:
- A:
你好，原因是很多的，建議你口服甘利欣膠囊來治療的，祝你健康！詳細 »
- Q:
- A:
1,引起的腰痛，是一個腰椎的椎體相對于相鄰的椎體向前滑移，現(xiàn)在出現(xiàn)的癥狀比較輕，如果嚴重了會引起下肢疼痛、麻木、甚至大小便異常等。治療首先應(yīng)該才充分休息，避...詳細 »