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嬰兒出現(xiàn)全身發(fā)黃、嘔吐驚厥等,遺傳性果糖不耐受咋治?

驚厥

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):鄰居嬰兒全身皮膚發(fā)黃,眼睛也發(fā)黃。吃奶粉的時候嘔吐不止,還伴有驚厥現(xiàn)象。肝部腫大,昏睡不止,精神很萎靡不振。想得到怎樣的幫助:請問遺傳性果糖不耐受的治療方法有?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    遺傳性果糖不耐受是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于基因突變導(dǎo)致果糖代謝相關(guān)酶的缺陷。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、對癥處理、定期監(jiān)測以及預(yù)防并發(fā)癥等。 1. 飲食調(diào)整:嚴(yán)格限制含果糖、蔗糖及山梨醇的食物,如水果、蜂蜜、某些飲料等。 2. 藥物治療:補(bǔ)充維生素 B1,如口服維生素 B1 片;糾正電解質(zhì)紊亂,如補(bǔ)充鉀、鈉等。 3. 對癥處理:針對嘔吐,可使用止吐藥如多潘立酮混懸液;驚厥發(fā)作時,給予抗驚厥藥物如苯巴比妥鈉。 4. 定期監(jiān)測:定期檢測肝功能、血糖、電解質(zhì)等指標(biāo),以評估病情。 5. 預(yù)防并發(fā)癥:積極預(yù)防低血糖、肝腎功能損害等并發(fā)癥。 遺傳性果糖不耐受的治療需要綜合多種方法,并且需要家長密切配合,嚴(yán)格控制患兒飲食,定期帶患兒到醫(yī)院復(fù)查。

    2024-12-19 03:19
就醫(yī)問藥

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什么是驚厥?   驚厥(convulsion)是小兒時期常見的急癥,表現(xiàn)為突然發(fā)作的全身性或局限性肌群強(qiáng)直性和陣攣性抽搐。多數(shù)伴有意識障礙。小兒驚厥發(fā)病率為成人的10倍,尤以嬰幼兒多見。按感染的有無,分為感染性(熱性驚厥)及非感染性(無熱驚厥)。 查看全文»

嗜睡 抽搐
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