嬰兒出現(xiàn)全身發(fā)黃、嘔吐驚厥等，遺傳性果糖不耐受咋治？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：鄰居嬰兒全身皮膚發(fā)黃，眼睛也發(fā)黃。吃奶粉的時候嘔吐不止，還伴有驚厥現(xiàn)象。肝部腫大，昏睡不止，精神很萎靡不振。想得到怎樣的幫助：請問遺傳性果糖不耐受的治療方法有？
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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遺傳性果糖不耐受是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于基因突變導(dǎo)致果糖代謝相關(guān)酶的缺陷。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、對癥處理、定期監(jiān)測以及預(yù)防并發(fā)癥等。 1. 飲食調(diào)整：嚴(yán)格限制含果糖、蔗糖及山梨醇的食物，如水果、蜂蜜、某些飲料等。 2. 藥物治療：補(bǔ)充維生素 B1，如口服維生素 B1 片；糾正電解質(zhì)紊亂，如補(bǔ)充鉀、鈉等。 3. 對癥處理：針對嘔吐，可使用止吐藥如多潘立酮混懸液；驚厥發(fā)作時，給予抗驚厥藥物如苯巴比妥鈉。 4. 定期監(jiān)測：定期檢測肝功能、血糖、電解質(zhì)等指標(biāo)，以評估病情。 5. 預(yù)防并發(fā)癥：積極預(yù)防低血糖、肝腎功能損害等并發(fā)癥。 遺傳性果糖不耐受的治療需要綜合多種方法，并且需要家長密切配合，嚴(yán)格控制患兒飲食，定期帶患兒到醫(yī)院復(fù)查。
2024-12-19 03:19
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