遺傳性共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥相關(guān)知識
張雯琦患者基本情況一、基本情況:張雯琦,女,2003年1月24日出生,系貴州省鎮(zhèn)遠(yuǎn)縣人,她從小就是一個苦命的孩子,疾病總是象魔鬼一樣一直纏繞著她,每年都因感冒發(fā)燒入院治療五次以上,她的童年生活基本上是在醫(yī)院渡過的。從兩歲開始總是愛感冒發(fā)燒,三歲多時雙眼曾患上麥粒腫做了兩次手術(shù);2008年7月又染上支氣管內(nèi)膜結(jié)核,經(jīng)過一年半反復(fù)入院治療現(xiàn)已治愈。病情癥狀:從學(xué)會走路開始,她顯得與其他的小朋友不一樣,沒力氣(走、跑都不如其他小朋友)、協(xié)調(diào)平衡能力差(易跌倒)、飲食不好、語速慢、抵抗力較差等等,但智力好象沒有影響。開始,父母還想著等她長大一點就好了,可是她逐漸長大但一直未見好轉(zhuǎn),而且病情還有加重的趨勢。在同事、朋友及家人的鼓勵下,我們于2010年5月16日滿懷信心帶著小孩到北京進(jìn)行全面檢查,心想到了北京什么困難都能迎韌而解,然而現(xiàn)實總是那么殘酷,通過首都醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、北京大學(xué)婦產(chǎn)兒童醫(yī)院和中日友好醫(yī)院的檢查和專家會診,診斷為遺傳性共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,沒有治療的藥物、沒有手術(shù)治療的方法,病情還將會持續(xù)發(fā)展直到不能行走、生活不能自理、不能說話,最后因呼吸道感染或患惡性腫瘤而死亡,生命只能活到十幾歲。我們當(dāng)時聽到這個診斷結(jié)果實在不能接受這個殘酷的事實,從診斷結(jié)果出來至今整日只能以淚洗面。就是這么一個非常乖巧、非??蓯鄣囊粋€的小女孩,我們卻要眼看著她慢慢地被病魔折磨最終將生命逝去,她才7歲啊,她的人生才剛剛開始,然而才7歲的她根本還不知道自己的命運(yùn)有多苦,天天嚷著“我要上學(xué)、我要學(xué)跳舞、我長大了要當(dāng)一名畫家……”。在北京,醫(yī)生沒有給開一分錢的藥物,回到凱里后我們不甘心,報著零的希望到州中醫(yī)院開了20付中藥給孩子服用,盡管中藥再苦、再難吃,我女兒還是堅持每天按時吃藥(每天喝四杯),從不耍賴。二、具體檢查結(jié)果:(一)、核磁共振檢查結(jié)果:兩側(cè)大腦半球結(jié)構(gòu)尚對稱,腦內(nèi)未見明確異常信號。各腦室無明顯擴(kuò)大,中線結(jié)構(gòu)無偏移。雙側(cè)小腦腦溝加深增寬,腦干及現(xiàn)兩側(cè)小停工半球內(nèi)未見明確異常信號。頭顱MRA示腦內(nèi)各主要動脈形態(tài)尚可,管壁光滑;各動脈血流信號連續(xù),未見明確異常狹窄、擴(kuò)張及畸形血管征象。印象:小腦萎縮。頭顱MRA未見明確病變征象。影像意見,請綜合臨床及其它檢查以進(jìn)一步明確(中國人民解放軍第三0六醫(yī)院磁共振室聯(lián)系電話:010-66356421)(二)、解放軍三0六醫(yī)院腦電圖報告單:檢查所見:9-10Hz,100-120μVα節(jié)律,α調(diào)節(jié)差,枕區(qū)明顯。伴較多14-18Hz,10μV左右β波,前頭明顯。全頭散在較多5-6Hz,80μV左右O波,前頭明顯。有少量3Hz,50-81μVδ波,后頭明顯。偶見枕區(qū)3Hz,100-150μV尖慢復(fù)合波。O.C反應(yīng)α抑制不完全,HV同背景。診斷結(jié)論:輕度異常電圖,腦地形圖。(三)、北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科肌電圖室:雙下肢 神經(jīng)名稱 刺激部位 潛伏期(ms) 峰間潛伏期(ms) P40 T12 PF T12-P40左脛神經(jīng) 內(nèi)踝 29.2 16.1 未引出 13.1右脛神經(jīng) 內(nèi)踝 29.2 16.2 未引出 13.0誘發(fā)電位印象:雙下肢SEP示左、右PF未引出反應(yīng)波形,余未見特征性改變,請結(jié)合臨床。(四)、北京兒童醫(yī)院免疫學(xué)研究室檢驗報告單:CD3淋巴細(xì)胞亞群總數(shù)59.6CD4輔助性T細(xì)胞亞群21.8CD8抑制性T細(xì)胞亞群34.1CD4/CD8CD4/CD8比值0.6BCB淋巴細(xì)胞亞群7.5NK-C自然剎傷細(xì)胞24.1(五)、北京兒童醫(yī)院放放射免疫室檢驗報告單:AFP甲胎蛋白251.9(六)、北京兒童醫(yī)院血清室檢驗報告單免疫球蛋白A
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回答5
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種罕見病,涉及遺傳、癥狀、檢查、治療和預(yù)后等方面。 1.遺傳因素:這是一種常染色體隱性遺傳病,由基因突變導(dǎo)致。 2.癥狀表現(xiàn):患者常出現(xiàn)平衡協(xié)調(diào)能力差、無力、語速慢、抵抗力差等,且病情會逐漸加重。 3.檢查方法:包括核磁共振、腦電圖、肌電圖、免疫學(xué)檢查等,如小腦萎縮在核磁共振中可見。 4.治療手段:目前尚無特效藥物和手術(shù)方法,主要是對癥治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動功能。 5.預(yù)后情況:病情持續(xù)發(fā)展,患者最終可能因呼吸道感染或惡性腫瘤而影響生命。 總之,遺傳性共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥雖嚴(yán)重影響患者生活,但通過綜合治療和關(guān)懷,能在一定程度上提高生活質(zhì)量。
2024-12-19 19:37
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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這個情況不是很清楚的.你的情況可以去大醫(yī)院的心內(nèi)科進(jìn)行全面的檢查后在就進(jìn)行調(diào)理是最好的.
2015-11-14 12:56
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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這個術(shù)后可以和正常的人一樣的生活和學(xué)習(xí)的.
2015-11-14 11:16
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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就是遺傳性共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥在生育不能作產(chǎn)前檢查,這個有可能是父母雙方的病結(jié)合而成的。
2015-11-14 10:31
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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請問你的寶寶多大的.等一歲左右可以進(jìn)行微創(chuàng)手術(shù)治療.
2015-11-14 06:41
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