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張雯琦患者基本情況一、基本情況:張雯琦，女，2003年1月24日出生，系貴州省鎮(zhèn)遠(yuǎn)縣人，她從小就是一個苦命的孩子，疾病總是象魔鬼一樣一直纏繞著她，每年都因感冒發(fā)燒入院治療五次以上，她的童年生活基本上是在醫(yī)院渡過的。從兩歲開始總是愛感冒發(fā)燒，三歲多時(shí)雙眼曾患上麥粒腫做了兩次手術(shù)；2008年7月又染上支氣管內(nèi)膜結(jié)核，經(jīng)過一年半反復(fù)入院治療現(xiàn)已治愈。病情癥狀:從學(xué)會走路開始，她顯得與其他的小朋友不一樣，沒力氣（走、跑都不如其他小朋友）、協(xié)調(diào)平衡能力差（易跌倒）、飲食不好、語速慢、抵抗力較差等等，但智力好象沒有影響。開始，父母還想著等她長大一點(diǎn)就好了，可是她逐漸長大但一直未見好轉(zhuǎn)，而且病情還有加重的趨勢。在同事、朋友及家人的鼓勵下，我們于2010年5月16日滿懷信心帶著小孩到北京進(jìn)行全面檢查，心想到了北京什么困難都能迎韌而解，然而現(xiàn)實(shí)總是那么殘酷，通過首都醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、北京大學(xué)婦產(chǎn)兒童醫(yī)院和中日友好醫(yī)院的檢查和專家會診，診斷為遺傳性共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，沒有治療的藥物、沒有手術(shù)治療的方法，病情還將會持續(xù)發(fā)展直到不能行走、生活不能自理、不能說話，最后因呼吸道感染或患惡性腫瘤而死亡，生命只能活到十幾歲。我們當(dāng)時(shí)聽到這個診斷結(jié)果實(shí)在不能接受這個殘酷的事實(shí)，從診斷結(jié)果出來至今整日只能以淚洗面。就是這么一個非常乖巧、非常可愛的一個的小女孩，我們卻要眼看著她慢慢地被病魔折磨最終將生命逝去，她才7歲啊，她的人生才剛剛開始，然而才7歲的她根本還不知道自己的命運(yùn)有多苦，天天嚷著“我要上學(xué)、我要學(xué)跳舞、我長大了要當(dāng)一名畫家……”。在北京，醫(yī)生沒有給開一分錢的藥物，回到凱里后我們不甘心，報(bào)著零的希望到州中醫(yī)院開了20付中藥給孩子服用，盡管中藥再苦、再難吃，我女兒還是堅(jiān)持每天按時(shí)吃藥（每天喝四杯），從不耍賴。二、具體檢查結(jié)果:（一）、核磁共振檢查結(jié)果:兩側(cè)大腦半球結(jié)構(gòu)尚對稱，腦內(nèi)未見明確異常信號。各腦室無明顯擴(kuò)大，中線結(jié)構(gòu)無偏移。雙側(cè)小腦腦溝加深增寬，腦干及現(xiàn)兩側(cè)小停工半球內(nèi)未見明確異常信號。頭顱MRA示腦內(nèi)各主要動脈形態(tài)尚可，管壁光滑；各動脈血流信號連續(xù)，未見明確異常狹窄、擴(kuò)張及畸形血管征象。印象:小腦萎縮。頭顱MRA未見明確病變征象。影像意見，請綜合臨床及其它檢查以進(jìn)一步明確（中國人民解放軍第三0六醫(yī)院磁共振室聯(lián)系電話:010-66356421）（二）、解放軍三0六醫(yī)院腦電圖報(bào)告單:檢查所見:9-10Hz，100-120μVα節(jié)律，α調(diào)節(jié)差，枕區(qū)明顯。伴較多14-18Hz,10μV左右β波，前頭明顯。全頭散在較多5-6Hz，80μV左右O波，前頭明顯。有少量3Hz,50-81μVδ波，后頭明顯。偶見枕區(qū)3Hz,100-150μV尖慢復(fù)合波。O．C反應(yīng)α抑制不完全，HV同背景。診斷結(jié)論:輕度異常電圖，腦地形圖。（三）、北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科肌電圖室:雙下肢 神經(jīng)名稱 刺激部位 潛伏期（ms） 峰間潛伏期（ms） P40 T12 PF T12-P40左脛神經(jīng) 內(nèi)踝 29.2 16.1 未引出 13.1右脛神經(jīng) 內(nèi)踝 29.2 16.2 未引出 13.0誘發(fā)電位印象:雙下肢SEP示左、右PF未引出反應(yīng)波形，余未見特征性改變，請結(jié)合臨床。（四）、北京兒童醫(yī)院免疫學(xué)研究室檢驗(yàn)報(bào)告單:CD3淋巴細(xì)胞亞群總數(shù)59.6CD4輔助性T細(xì)胞亞群21.8CD8抑制性T細(xì)胞亞群34.1CD4/CD8CD4/CD8比值0.6BCB淋巴細(xì)胞亞群7.5NK-C自然剎傷細(xì)胞24.1（五）、北京兒童醫(yī)院放放射免疫室檢驗(yàn)報(bào)告單:AFP甲胎蛋白251.9（六）、北京兒童醫(yī)院血清室檢驗(yàn)報(bào)告單免疫球蛋白A