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羊水穿刺查出 21 三體綜合癥能好嗎？

2024-12-19 11:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 羊水栓塞

問(wèn)題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：去做羊水穿刺，21三體綜合癥會(huì)好嗎？檢查出是1:150

回答1
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孔書(shū)雪醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

21 三體綜合征是一種染色體異常疾病，由第 21 號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致。羊水穿刺是一種重要的產(chǎn)前診斷方法。一旦確診 21 三體綜合征，目前尚無(wú)有效的治愈方法。主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 1. 疾病原理：21 號(hào)染色體異常增加，導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因表達(dá)失衡，影響身體和智力發(fā)育。 2. 主要癥狀：包括明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平；智力低下，學(xué)習(xí)和適應(yīng)能力差；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身材矮小。 3. 診斷方法：羊水穿刺是較準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷方式，通過(guò)分析羊水細(xì)胞的染色體情況來(lái)判斷。 4. 預(yù)后情況：患兒通常需要長(zhǎng)期的照顧和支持，難以達(dá)到正常兒童的發(fā)育水平。 5. 家庭支持：家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心，社會(huì)也應(yīng)提供相應(yīng)的幫助和資源。 21 三體綜合征雖無(wú)法治愈，但早期的診斷和干預(yù)，以及家庭和社會(huì)的支持，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2024-12-19 14:20

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什么是羊水栓塞? 　　羊水栓塞是指在分娩過(guò)程中羊水及其中的有形成份(加上皮鱗屑、粘液、毳毛、胎糞、皮脂)進(jìn)入母血循環(huán)，引起肺栓塞、休克、凝血功能障礙等一系列癥狀的綜合征。此征一般發(fā)生于分娩過(guò)程中，亦可發(fā)生于中期妊娠引產(chǎn)后。發(fā)生于分娩時(shí)候的羊水栓塞起病急，無(wú)先兆，發(fā)生率雖低，但死亡率高，總死亡率>86%，其中有25～50%在1小時(shí)內(nèi)死亡，是產(chǎn)婦死亡主要原因之一。妊娠早、中期流產(chǎn)時(shí)也可發(fā)生羊水栓塞，但病情較輕，很少引起死亡。查看全文»

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